Síndrome de Hutchinson: Hutchinson syndrome

• Autor(a) principal: Brandão, Lara Mendes
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Albuquerque, Laura Dianne Feitosa, Machado, Letícia Serafim, Oliveira, Luana Carrijo, dos Santos, Gabriela Rissato Pereira, Pereira, Gislane Borges, Oliveira, Hosana Vidica, Sander, Renata Cury, Borges , Isabela Costa, Correia, Isabela Mendes, Borges, Victoria de Oliveira Carmo, de Morais, Raíssa Kelly, Dantas, Camila Pizarro, Chagas, Jaqueline Maria de Azevedo, Cucci, Carolina Paschoal, de Oliveira, Mither Bissoli, Ribeiro, Cássio Peres, Coutinho, Luan Linhares de Azeredo, de Matos, Rafael Carvalho Maganhoto, Ruggio, Polyana Fernandes, Damasio, Yasmin de Melo Barros
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52081
• topic: doença de Hutchinson; envelhecimento; doença neurodegenerativa

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guanina) localizada na região 5 do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.  O gene IT15 é responsável pela codificação da proteína Huntingtina, que está presente em vários tecidos do corpo, principalmente no cérebro. Quando no tecido cerebral, ela é quase exclusiva do citoplasma neural, sendo vista nos axônios, dendritos e corpo celular. Conclusão: é possível compreender a importância do manejo da Síndrome de Hutchinson desde sua apresentação até o tratamento de complicações visto que sua cura ainda está em investigação científica.