Doença neurodegenerativa rara: itinerário de portadores de doença de huntington em busca de diagnóstico e tratamento / Rare neurodegenerative disease: itinerary of huntington disease carriers in search of diagnosis and treatment

• Autor(a) principal: Cedaro, José Juliano
• Data de Publicação: 2020
• Outros Autores: Canizares, Vivian Susi de Assis, Ramos, Naime Oliveira, de França, Andonai Krauze, Xavier, Jamaira do Nascimento, Campelo, Thaynara Naiane Castro, Gonçalves, Thamyris Lucimar Pastorini, de Medeiros, Janaina Gianne Araújo
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/17141
• topic: Doenças raras. Serviços de saúde. Saúde pública.

Objetivou-se neste estudo conhecer o itinerário percorrido por pessoas portadores de doença de Huntington (DH) em busca de diagnóstico e tratamento. Fizeram parte da pesquisa cinco pessoas com DH. A porta de entrada do itinerário identificado nesta pesquisa foi a Atenção Primária em Saúde, focando nos procedimentos realizados, incluindo exames laboratoriais e encaminhamentos para outros níveis de complexidade. Quanto à atenção secundária e terciária averiguou-se que costumam ser procuradas para a realização de exames mais complexos, como ressonância magnética, tomografias, atendimentos especializados. As instituições privadas e os centros de pesquisa acadêmica aparecem quando ofertam exames e apoio terapêutico. A trajetória das pessoas portadoras de doenças raras em busca do diagnóstico correto é carregada de dificuldades e revelaram que frequentemente ficam “perdidos” dentro da rede de atenção à saúde (RAS), percorrendo caminhos sem a devida orientação quando estão na tentativa de obter alguma resolutividade para seus problemas.