Síndrome de Laron: aspectos clínicos y pronóstico en pacientes tratados con mecasermina

• Autor(a) principal: Cabrera, Ana Julissa Orellana
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Portilla, Cristian Carlos Ramírez, Caraguay, Sarahí Alejandra Vergara, Di Rosa, Rebeca Rodríguez, Bravo, Martha Patricia Cabrera
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/57382
• topic: Síndrome de Laron; tratamiento del Síndrome de Laron; mecasermina

Antecedentes: El síndrome de Laron es un trastorno congénito de herencia autosómica recesiva, caracterizando al paciente pediátrico por presentar baja estatura, debido alteraciones hormonales en las que se evidencia el exceso de la hormona del crecimiento (GH) y niveles disminuidos del factor de crecimiento insulínico tipo 1. Objetivo general: Definir los aspectos clínicos del síndrome de Laron y pronóstico en pacientes tratados con mecasermina. Metodología: Revisión bibliográfica de tipo narrativa. La información se extrajo a partir de temas y artículos relevantes de la base científica Scopus, y Data del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, aplicando criterios de inclusión y exclusión, descriptores bibliográficos como el DeCS y MeSh con palabras clave en inglés y español, respectivamente; además, en parte de la selección, se utilizaron operadores booleanos. Resultados: En esta investigación se ratifica aspectos clínicos como estatura por debajo de lo normal respecto de la edad, frente prominente, extremidades cortas y genitales reducidos; además, los valores de la GH pueden estar disminuidos o elevados, aunque la IGF-1 siempre está disminuida. Asimismo, diferentes estudios encontraron que el sistema cardiovascular, no sufre alteraciones genéticas ni congénitas. Además, se concluyó, que hay dos nuevas mutaciones de la proteína c.808A >G (p.I270V) y la c.1707-1710 del (p.E570AFs*30). En el pronóstico de los pacientes tratados con mecasermina, para el 1er. año ganaron promedio de 7,4 cm de talla; pero, se concluyó que al final del tratamiento podrían ganar 13 cm o más de estatura; considerando que el tratamiento se puede administrar desde los 2 hasta los 18 años de edad. Los efectos adversos pueden estar hipoglucemia e hipertensión endocraneal. Conclusión: El síndrome de Laron, tiene como particularidad principal la estatura inferior a la edad correspondiente del paciente. En las analíticas de laboratorio se puede hallar que la GH puede estar elevada, pero el valor de la IGF1 siempre va estar disminuida. El tratamiento empleado para este síndrome es la IGF-1 recombinante o mecasermina, actualmente el único que existe para tratar este síndrome. La mecasermina va a ser eficaz para el crecimiento de los pacientes y el pronóstico de los pacientes a largo plazo es bueno.