Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: e Souza, Bruno Wernersbach Lima
Data de Publicação: 2023
Outros Autores: Cabral, Laura de Lima, de Paula, Maria Carolina Jacob, Franco, Ítalo Rezende, Gomes, Vitória de Sousa, de Castro, Luenny Xavier, Santos, Brenda da Silveira, Gonçalves, Eduarda Andrea Pessuto, de Oliveira, Amanda Teixeira Duque, Nascimento, Cayo Rodovalho, de Aguiar, Luísa Correia, Marques, Laís Corrêa, Guareschi, Suzana, Garcia, Luiza Fernandes, dos Reis, Beatriz Vinhaes, Dantas, Luciana Ruivo
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63247
Resumo: Introdução: A Displasia Condroectodérmica ou síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) é uma doença genética rara com caráter autossômico recessivo descrita primeiramente em 1940 pelos autores Ellis e Van Creveld. Apesar dos números relatados na literatura não ultrapassarem os 200 casos, esta síndrome acomete cerca de 7 em cada 1.000.000 de pessoas. Apresentação do Caso: Paciente do gênero feminino, 5 anos de idade, foi atendida no ambulatório pediatria. Paciente já possuía o diagnóstico Síndrome de Ellis-Van Creveld. A principal queixa da mãe eram os dedos extras em ambas as mãos e a baixa estatura. Discussão: Na EVC, estão presentes algumas alterações, como polidactilia, defeitos cardíacos, defeitos em unhas, cabelos, dentes e ainda encurtamento de membros. As anomalias cardíacas se apresentam por volta de 50% a 60% dos casos e é um dos principais responsáveis pela morbimortalidade destes pacientes. Por ser uma patologia multidisciplinar, envolvendo diversas especialidades, desde a cardiologia até o cirurgião-dentista, o manejo integral é de suma importância para a sobrevida e qualidade de vida do paciente. Conclusão: Essa displasia gera um impacto tanto social, psicológico e estético, quanto na funcionalidade do indivíduo, devendo ser abordada com interdisciplinaridade, práticas baseadas em evidências e acompanhada de maneira global.
id BJRH-0_a9715110d3c6e195b16ab3a4c3b73a05
oai_identifier_str oai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/63247
network_acronym_str BJRH-0
network_name_str Brazilian Journal of Health Review
repository_id_str
spelling Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínicaDisplasia condroectodérmicapolidactilia, alopeciacardiopatiasIntrodução: A Displasia Condroectodérmica ou síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) é uma doença genética rara com caráter autossômico recessivo descrita primeiramente em 1940 pelos autores Ellis e Van Creveld. Apesar dos números relatados na literatura não ultrapassarem os 200 casos, esta síndrome acomete cerca de 7 em cada 1.000.000 de pessoas. Apresentação do Caso: Paciente do gênero feminino, 5 anos de idade, foi atendida no ambulatório pediatria. Paciente já possuía o diagnóstico Síndrome de Ellis-Van Creveld. A principal queixa da mãe eram os dedos extras em ambas as mãos e a baixa estatura. Discussão: Na EVC, estão presentes algumas alterações, como polidactilia, defeitos cardíacos, defeitos em unhas, cabelos, dentes e ainda encurtamento de membros. As anomalias cardíacas se apresentam por volta de 50% a 60% dos casos e é um dos principais responsáveis pela morbimortalidade destes pacientes. Por ser uma patologia multidisciplinar, envolvendo diversas especialidades, desde a cardiologia até o cirurgião-dentista, o manejo integral é de suma importância para a sobrevida e qualidade de vida do paciente. Conclusão: Essa displasia gera um impacto tanto social, psicológico e estético, quanto na funcionalidade do indivíduo, devendo ser abordada com interdisciplinaridade, práticas baseadas em evidências e acompanhada de maneira global.Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2023-09-19info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/6324710.34119/bjhrv6n5-261Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 No. 5 (2023); 22246-22256Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 Núm. 5 (2023); 22246-22256Brazilian Journal of Health Review; v. 6 n. 5 (2023); 22246-222562595-6825reponame:Brazilian Journal of Health Reviewinstname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)instacron:BJRHporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63247/45494e Souza, Bruno Wernersbach LimaCabral, Laura de Limade Paula, Maria Carolina JacobFranco, Ítalo RezendeGomes, Vitória de Sousade Castro, Luenny XavierSantos, Brenda da SilveiraGonçalves, Eduarda Andrea Pessutode Oliveira, Amanda Teixeira DuqueNascimento, Cayo Rodovalhode Aguiar, Luísa CorreiaMarques, Laís CorrêaGuareschi, SuzanaGarcia, Luiza Fernandesdos Reis, Beatriz VinhaesDantas, Luciana Ruivoinfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-09-19T20:34:33Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/63247Revistahttp://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/indexPRIhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/oai|| brazilianjhr@gmail.com2595-68252595-6825opendoar:2023-09-19T20:34:33Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)false
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
title Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
spellingShingle Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
e Souza, Bruno Wernersbach Lima
Displasia condroectodérmica
polidactilia, alopecia
cardiopatias
title_short Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
title_full Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
title_fullStr Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
title_full_unstemmed Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
title_sort Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
author e Souza, Bruno Wernersbach Lima
author_facet e Souza, Bruno Wernersbach Lima
Cabral, Laura de Lima
de Paula, Maria Carolina Jacob
Franco, Ítalo Rezende
Gomes, Vitória de Sousa
de Castro, Luenny Xavier
Santos, Brenda da Silveira
Gonçalves, Eduarda Andrea Pessuto
de Oliveira, Amanda Teixeira Duque
Nascimento, Cayo Rodovalho
de Aguiar, Luísa Correia
Marques, Laís Corrêa
Guareschi, Suzana
Garcia, Luiza Fernandes
dos Reis, Beatriz Vinhaes
Dantas, Luciana Ruivo
author_role author
author2 Cabral, Laura de Lima
de Paula, Maria Carolina Jacob
Franco, Ítalo Rezende
Gomes, Vitória de Sousa
de Castro, Luenny Xavier
Santos, Brenda da Silveira
Gonçalves, Eduarda Andrea Pessuto
de Oliveira, Amanda Teixeira Duque
Nascimento, Cayo Rodovalho
de Aguiar, Luísa Correia
Marques, Laís Corrêa
Guareschi, Suzana
Garcia, Luiza Fernandes
dos Reis, Beatriz Vinhaes
Dantas, Luciana Ruivo
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv e Souza, Bruno Wernersbach Lima
Cabral, Laura de Lima
de Paula, Maria Carolina Jacob
Franco, Ítalo Rezende
Gomes, Vitória de Sousa
de Castro, Luenny Xavier
Santos, Brenda da Silveira
Gonçalves, Eduarda Andrea Pessuto
de Oliveira, Amanda Teixeira Duque
Nascimento, Cayo Rodovalho
de Aguiar, Luísa Correia
Marques, Laís Corrêa
Guareschi, Suzana
Garcia, Luiza Fernandes
dos Reis, Beatriz Vinhaes
Dantas, Luciana Ruivo
dc.subject.por.fl_str_mv Displasia condroectodérmica
polidactilia, alopecia
cardiopatias
topic Displasia condroectodérmica
polidactilia, alopecia
cardiopatias
description Introdução: A Displasia Condroectodérmica ou síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) é uma doença genética rara com caráter autossômico recessivo descrita primeiramente em 1940 pelos autores Ellis e Van Creveld. Apesar dos números relatados na literatura não ultrapassarem os 200 casos, esta síndrome acomete cerca de 7 em cada 1.000.000 de pessoas. Apresentação do Caso: Paciente do gênero feminino, 5 anos de idade, foi atendida no ambulatório pediatria. Paciente já possuía o diagnóstico Síndrome de Ellis-Van Creveld. A principal queixa da mãe eram os dedos extras em ambas as mãos e a baixa estatura. Discussão: Na EVC, estão presentes algumas alterações, como polidactilia, defeitos cardíacos, defeitos em unhas, cabelos, dentes e ainda encurtamento de membros. As anomalias cardíacas se apresentam por volta de 50% a 60% dos casos e é um dos principais responsáveis pela morbimortalidade destes pacientes. Por ser uma patologia multidisciplinar, envolvendo diversas especialidades, desde a cardiologia até o cirurgião-dentista, o manejo integral é de suma importância para a sobrevida e qualidade de vida do paciente. Conclusão: Essa displasia gera um impacto tanto social, psicológico e estético, quanto na funcionalidade do indivíduo, devendo ser abordada com interdisciplinaridade, práticas baseadas em evidências e acompanhada de maneira global.
publishDate 2023
dc.date.none.fl_str_mv 2023-09-19
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63247
10.34119/bjhrv6n5-261
url https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63247
identifier_str_mv 10.34119/bjhrv6n5-261
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63247/45494
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.
publisher.none.fl_str_mv Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.
dc.source.none.fl_str_mv Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 No. 5 (2023); 22246-22256
Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 Núm. 5 (2023); 22246-22256
Brazilian Journal of Health Review; v. 6 n. 5 (2023); 22246-22256
2595-6825
reponame:Brazilian Journal of Health Review
instname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
instname_str Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron_str BJRH
institution BJRH
reponame_str Brazilian Journal of Health Review
collection Brazilian Journal of Health Review
repository.name.fl_str_mv Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
repository.mail.fl_str_mv || brazilianjhr@gmail.com
_version_ 1797240034992062464