Doença de Stargardt: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Aleixo, Gustavo Campos Christo Dias
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Bracci Junior, Luciano de Siqueira, Reis, Lucas Matheus, Fernandes, Cibele de Souza, Carvalho, Bruna Souza, Cavalcante, Vitória Pontes, da Silva, Dândara Rocha, da Costa, Laysa Santos, Cintra, Rebecca Haje, Vasconcelos, Clara Arantes, Tozo, Fernanda Polizélli, Silva, Giovanna Maria Simioni, Abi-Habib, Yasmin Guerra Saib, Dias, Maria Juliana Fávero, Naser, Suahd Shawqi Hilal
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63140
• topic: Doença de Stargardt; distrofia macular; gene ABCA4; lipofuscina; visão central

Introdução: A doença de Stargardt é uma distrofia macular hereditária que afeta indivíduos jovens, caracterizada por comprometimento progressivo da visão central causada por mutações no gene ABCA4, envolvido no metabolismo da vitamina A nas estruturas da retina. Apresentação do Caso:  J.T.L., sexo masculino, 46 anos de idade, compareceu ao centro de oftalmologia com queixas de baixa acuidade visual em ambos os olhos que remonta à juventude, além de fotofobia significativa. Relata ter sido recentemente diagnosticado com diabetes mellitus tipo 2, para o qual já iniciou tratamento farmacológico. Não apresenta outras comorbidades conhecidas. Discussão:  Desse modo, há acúmulo de pigmento retiniano autofluorescente, consistindo principalmente de lipofuscina. A degeneração progressiva das células fotorreceptoras na mácula resulta em perda da visão central, diminuição da sensibilidade ao contraste e ao brilho, e alteração na discriminação das cores; interferindo assim, nas atividades diárias. Revela-se necessária avaliação detalhada por meio de características clínicas, como fundoscopia, tomografia de coerência óptica e testes genéticos para identificar as mutações dos genes ABCA4. Até o momento, não existe uma cura específica para esta doença, mas medidas que visam retardar a progressão, como proteção contra luz ultravioleta durante o uso de óculos e terapia envolvendo células-tronco e antioxidantes. Na falta do tratamento, a doença progride constantemente mesmo após o diagnóstico. Conclusão: Este trabalho revisa as características principais da patologia em formato de relato de caso. Pondera-se, também, os desafios enfrentados nesse campo, e as perspectivas para o seu manejo.