Síndrome de Costello: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Borba, Amanda Cristina Gomes
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Ribeiro, Paulo Victor Spindola, Guimarães, Marcelo Nunes, Daher, Heitor Campos Damião, Ferreira, Larissa David, Carvalho, Ana Beatriz, dy Lucena, Thallita Alves, Quintanilha, Heloisa Ganassini, Oliveira, Maria Eduarda Hummel, Akasaka, Giuliana Mayumi Neves, Ahmed, Nara Gomes, Duarte, Bruna Stylita, Rocha, Isadora Gonçalves
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63076
• topic: Síndrome de Costello; doença rara; cardiomiopatia hipertrófica

Introdução: Síndrome de Costello (SC) é uma doença congênita, com padrão autossômico dominante, decorrente de mutações no gene HRAS, situado no cromossomo 11p15, sendo considerada extremamente rara. Apresenta-se com manifestações craniofaciais grosseiras, déficit de crescimento, retardo no desenvolvimento psicomotor, anomalias cardíacas, endócrinas e esqueléticas. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 6 anos, residente em uma área urbana de Goiânia, Goiás, foi encaminhado para avaliação cardiológica em um hospital local com diagnóstico prévio de cardiomiopatia hipertrófica e manifestações clínicas associadas à Síndrome de Costello. Ele é filho de pais não consanguíneos e saudáveis, sem histórico de doenças genéticas na família. Nasceu de parto cesáreo com 37 semanas de gestação, pesando 3400 gramas, sem complicações pré-natais. Discussão: Apesar da síndrome de Costello manifestar características clínicas marcantes, as mesmas não são patognomônicas. O diagnóstico é complexo, sendo esse um conjunto de achados clínicos, fenotípicos e estudos genéticos, pois tal síndrome faz parte de um grupo amplo de síndromes neuro-cardio-facio-cutâneas, apresentando, então, alguns diagnósticos diferenciais a serem descartados. Conclusão: Dessa forma, obter um diagnóstico precoce da síndrome proporciona uma melhor investigação das complicações, acompanhamento e condutas a serem estabelecidas ao paciente.