Etiologia genética do aborto recorrente / Genetic etiology of recurrent abortion
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2021 |
Outros Autores: | , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Brazilian Journal of Health Review |
Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/39797 |
Resumo: | O aborto espontâneo recorrente (AER) é definido como a ocorrência consecutiva de três ou mais abortamentos espontâneos e frequentemente se refere a perdas no primeiro trimestre de gestação. Aproximadamente 15 a 20% de todas as gestações terminam em seres humanos como abortos espontâneos recorrentes. A etiologia da perda gestacional recorrente ainda permanece sem causa definida em aproximadamente metade dos casais. Estima-se que em cerca de 15% dos casos, esteja relacionado a defeito congênito ou adquirido do útero.Esse tipo de aborto é decorrente de anormalidades cromossômicas que são mencionadas como responsáveis por 50% a 60% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre de gestação. As anormalidades cromossômicas incluem aberrações numéricas, translocações e mosaicismos. Existem também algumas mutações tais como C677T em N5, N10 - Metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) gene, considerada como fator de risco para o aborto espontâneo recorrente.As anormalidades podem ser observadas no cariótipo de um dos parceiros a partir do estudo do cariótipo do casal que é realizado para identificar anormalidades cromossômicas estruturais em um dos progenitores. Os resultados clínicos de desequilíbrios geralmente são letais para o embrião em desenvolvimento, levando a aborto espontâneo recorrente ou óbitos neonatais precoces. O estudo citogenético dos pais com história de aborto espontâneo recorrente e parte integrante de esclarecimento diagnóstico.Objetivo é desenvolver uma revisão de literatura a fim de analisar os fatores genéticos mais frequentemente associados ao aborto espontâneo recorrente e tentar, assim, otimizar o diagnóstico e melhorar, desse modo, o prognóstico das mulheres portadoras dessas disfunções. |
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Etiologia genética do aborto recorrente / Genetic etiology of recurrent abortionO aborto espontâneo recorrente (AER) é definido como a ocorrência consecutiva de três ou mais abortamentos espontâneos e frequentemente se refere a perdas no primeiro trimestre de gestação. Aproximadamente 15 a 20% de todas as gestações terminam em seres humanos como abortos espontâneos recorrentes. A etiologia da perda gestacional recorrente ainda permanece sem causa definida em aproximadamente metade dos casais. Estima-se que em cerca de 15% dos casos, esteja relacionado a defeito congênito ou adquirido do útero.Esse tipo de aborto é decorrente de anormalidades cromossômicas que são mencionadas como responsáveis por 50% a 60% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre de gestação. As anormalidades cromossômicas incluem aberrações numéricas, translocações e mosaicismos. Existem também algumas mutações tais como C677T em N5, N10 - Metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) gene, considerada como fator de risco para o aborto espontâneo recorrente.As anormalidades podem ser observadas no cariótipo de um dos parceiros a partir do estudo do cariótipo do casal que é realizado para identificar anormalidades cromossômicas estruturais em um dos progenitores. Os resultados clínicos de desequilíbrios geralmente são letais para o embrião em desenvolvimento, levando a aborto espontâneo recorrente ou óbitos neonatais precoces. O estudo citogenético dos pais com história de aborto espontâneo recorrente e parte integrante de esclarecimento diagnóstico.Objetivo é desenvolver uma revisão de literatura a fim de analisar os fatores genéticos mais frequentemente associados ao aborto espontâneo recorrente e tentar, assim, otimizar o diagnóstico e melhorar, desse modo, o prognóstico das mulheres portadoras dessas disfunções.Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2021-11-18info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/3979710.34119/bjhrv4n6-166Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 6 (2021); 25673-25677Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 6 (2021); 25673-256772595-6825reponame:Brazilian Journal of Health Reviewinstname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)instacron:BJRHporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/39797/pdfCopyright (c) 2021 Brazilian Journal of Health Reviewinfo:eu-repo/semantics/openAccessde Araújo, Daniel AlencarSantos, Denise Teixeirade Carvalho, Larisse YaraParente, Daniela Moura2022-05-11T11:55:20Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/39797Revistahttp://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/indexPRIhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/oai|| brazilianjhr@gmail.com2595-68252595-6825opendoar:2022-05-11T11:55:20Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)false |
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