Doença de Wilson: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Gomes, Marina Rodrigues
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Balduino, Karine Paula, Almeida, Ana Laura Carvalho, Mateus, Gabriela Batista Lima, Chiarello, Lara Ramos Borges, França, Paula Helena, Alves, Wanessa Gonçalves, Marques, Paula Duarte, Costa, Igor Manrico, de Velasco, Júlia Sanches, Silva, Isabella Maria Gomes, Gomes, Júlia Pimenta, Borges, Naiza Murielly Pereira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63194
• topic: doença de Wilson; cobre; hepatite; anel Kayser-fleischer

Introdução: A Doença de Wilson é uma afecção autossômica recessiva rara, caracterizada por um distúrbio no metabolismo do cobre a nível hepático, levando ao acúmulo desse metal em diversos tecidos. Possui incidência estimada de 1:30.000. Os portadores da doença apresentam desde quadros assintomáticos até manifestações hepáticas e neuropsiquiátricas. Apresentação do caso: Um homem de 25 anos, solteiro e profissional em tecnologia da informação, foi encaminhado por sua família ao Hospital Geral de Goiânia, Goiás, apresentando sintomas de desorientação mental e irritabilidade que duraram cerca de 24 horas. A família descreveu que, nos últimos 60 dias, o paciente começou a se isolar socialmente de forma notável e exibia tremores sutis nos membros superiores quando em repouso, além de ligeiras dificuldades na fala. No dia da admissão, ele estava confuso, não reconhecia os membros da família e agia de forma agressiva. O paciente não tinha históricos médicos significativos, uso prolongado de medicamentos, abuso de substâncias ou alergias conhecidas. Quanto ao histórico familiar, seu pai e seu tio materno têm cirrose hepática, e sua mãe é portadora de hipertensão arterial. Discussão: A doença pode ocorrer dos 5 aos 60 anos, mas o diagnóstico costuma ser mais comum na segunda década de vida. As características clínicas decorrem do acúmulo de cobre, inicialmente no fígado e no cérebro. Os pacientes portadores da doença evoluem com manifestações hepáticas, como cirrose, hepatite aguda e hepatite crônica e manifestações neurológicas: tremores, disartria, ataxia, rigidez e sintomas psiquiátricos. Além disso, a deposição de cobre no limbo da córnea forma um halo amarelo acastanhado denominado anel de Kayser-fleischer. O diagnóstico baseia-se no quadro clínico e em testes laboratoriais que evidenciam a deficiência no metabolismo do cobre. O tratamento é feito com drogas quelantes do cobre ou que reduzem a absorção do metal. Conclusão: A doença de Wilson é uma enfermidade rara, que se apresenta como desafio diagnóstico devido a variedade de apresentação clínica, podendo ser oligossintomática ou com quadro clínico exuberante inespecífico. No entanto, o diagnóstico precoce é de suma importância para que o tratamento seja instituído rapidamente a fim de evitar os efeitos nocivos da doença e suas possíveis sequelas.