Doença de Wolman: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Costacurta, Elisa Presotto
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: de Azevedo, Gabriel Cavalcante, de Sousa, Rafaela Rabello Macedo, Freitas, Lucianne Vanelle Sales, Rangel, Isabela de Oliveira, Amaral, Henrique Estevam Fernandes, da Silva, Isabella Heloiza Santana, Martins Júnior, Carlos Roberto de Almeida, de Araújo, Isabella Correia Teodoro, Fonseca, Fausto Lustosa, Dias, Jorge Henrique Assunção, Netto, Luiz Alves Vieira, Guimarães, Carolina, Ferreira, Larissa Borges, Silva, Lucas Chiovato, Carneiro, Ana Gabriela Rodrigues, Smaniotto, Victoria
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63147
• topic: metabolismo; erros inatos; fígado; triglicerídeos

Introdução: A Doença de Wolman representa a manifestação mais grave de deficiência de lipase ácida lisossomal, manifestando-se nas primeiras semanas de vida. Apresentação do Caso: LFS, sexo masculino, com dois meses de idade, filho de pais não consanguíneos, foi admitido no Hospital das Clínicas da UFG  devido a sintomas de distensão abdominal, episódios recorrentes de vômito, diarreia com fezes oleosas, hipotonia muscular, dificuldade na alimentação, falha em ganhar peso adequado e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Discussão: Tem como característica comum o acúmulo de éster de colesterol e triglicerídeos em órgãos que participam do metabolismo desses compostos, como fígado e baço. Apresenta manifestação precoce de sintomas como hepatoesplenomegalia, esteatorréia e calcificação adrenal, podendo levar a parada súbita do crescimento ponderal e degradação psicomotora progressiva, além de poder ser fatal antes de um ano de idade. Conclusão: Mesmo que rara, é essencial o diagnóstico precoce. Até ao momento, não existe tratamento curativo para a Doença de Wolman.