Síndrome de Aarskog Scott: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Tsukamoto, Augusto Bulegon
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: de Freitas, Lílian Katri Oliveira, de Oliveira, Alana Dias, de Castro, Camila Taveira, Carvalho, Ana Júlia, Teles, Flávia Pascoal, Silveira, Vanessa Cristina Guedes, Silva, Ana Gabriela Menezes, Amorim, Ana Luísa Aguiar, Graminha, Thales Gagliardi Spina, Amorim, Lanna Silva, Santos, Mariana Gomes de Oliveira, Moraes, Mariana Souza, de Jesus, Daniela Souza, Teixeira, Carla Fernanda de Freitas, da Costa, Lisandra Maria Lago, Riccio, Mariana Marcelino Hallak
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63156
• topic: doença genética; FGD1; músculo-esquelético

Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (SAS) é uma doença genética rara, do gene FGD1, que afeta o desenvolvimento músculo-esquelético. Em 1971, o geneticista americano Scott descreveu uma síndrome semelhante com vários homens afetados, assim, a doença recebeu o nome de Aarskog-Scott.  Apresentação do Caso: Paciente R.S.M., 5 anos, sexo feminino, encaminhada ao Departamento de Genética após uma consulta inicial no serviço de Urologia Pediátrica para avaliação de um caso de fimose e diástase dos retos anteriores. Discussão: A AAS é uma doença genética ligada ao cromossomo X, influenciada pelo sexo, sendo que o masculino expressa a maioria das manifestações clínicas e o sexo feminino apresenta sinais e sintomas brandos. É causada por mutações no gene FGD1, responsável por fornecer informações para produção de uma proteína GEF (fator de troca de nucleotídeos de guanina), essencial para a embriogênese normal, morfogênese embrionária, desenvolvimento esquelético e neuronal. Estudos recentes têm avançado no entendimento dos mecanismos moleculares e de diagnóstico da SAS. Conclusão: É primordial fornecer informações atualizadas e relevantes sobre a SAS, a fim de contribuir para o conhecimento e o atendimento a pacientes e suas famílias. Sugere-se, portanto, a elaboração de estudos no Brasil para acompanhar os portadores da síndrome a fim de desenvolver intervenções específicas à essa população.