Síndrome de Ehrlers-Danlos: Ehrlers-Danlos Syndrome

• Main Author: Cavalcante, Emily Stephanny de Souza
• Publication Date: 2022
• Other Authors: Oliveira, Fernanda Ribas de, Quintanilha, Heloisa Ganassini, Ril, Izd Sin, Souza, Julliana Fornieles de, Japiassu, Letícia Goulart, Carvalho, Maysa Nunes, Muniz, Laura Dias Pereira, Yamashita, Narjla Carneiro, Almeida, Wanessa Gonzaga Di, Garcia, Adriene Alvar, Sousa, Igor de Albuquerque Oliveira, Correia, Ana Beatriz Elias Fernandes, Menezes, Deborah Antunes de, Naue, Juan Filipe Teixeira, Júnior, Jadson Pinheiro Coelho, Lopes, Kaique Antônio Souza, Rodrigues, Ludimila Queirós, Cardoso, Franciele, Steinmetz, Lucas de Sousa, Franco, Natália Rezende
• Format: Article
• Language: por
• Source: Brazilian Journal of Health Review
• Download full: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/52062
• topic: hiperextensibilidade; hipermobilidade; tratamento multidisciplinar; Síndrome de Ehlers-Danlos

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) refere-se a distúrbios hereditários do tecido conjuntivo e da função do colágeno provocando como manifestações principais a hiperextensibilidade da pele, a hipermobilidade articular e a fragilidade de tecidos. De acordo com a Classificação Internacional de 2017, são reconhecidos 13 diferentes subtipos que caracterizam a sua extensa variabilidade clínica, por conseguinte, seu difícil diagnóstico. Embora apresente rara incidência, possui alta complexidade no tratamento multidisciplinar de suas complicações clínicas, o que motiva maior produção de literatura científica, ainda escassa, principalmente em território nacional. APRESENTAÇÃO DO CASO: M.M.V.R., 30 anos, sexo feminino, raça branca, G2P2, com história familiar positiva para hipermobilidade articular com queixa de dor crônica que piorou há cerca de 15 anos, associado a sintomas gastrointestinais, dermatológicos e vasculares. DISCUSSÃO: Realizou-se o diagnóstico de SED, com base na história clínica e no exame físico, utilizando-se os critérios de Beighton, a paciente foi encaminhada para acompanhamento multidisciplinar, com adesão ao tratamento observou-se melhora na qualidade de vida da paciente. CONCLUSÃO: É de se notar, portanto, que a SED é extremamente complexa desde o diagnóstico ao manejo, porém, este relato evidenciou que o diagnóstico precoce associado a um projeto terapêutico multidisciplinar pode trazer resultados impactantes.