Síndrome de Rett: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Faleiro, Isabella de Freitas
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Dultra, Juliana Ribeiro, Abreu, Verônica Luz, de Oliveira, Luciano Helou, Zambrin, Gabriel Camargo Villas Boas, Nicolai, Nicoli Lis, Vargas, Isabella Candida, Frazão, Ciro Quinan, Gaboardi, Karen Regina, Souza, Aline Aparecida de Sene, Antunes, Ananda Mendes, de Freitas Júnior, Samarone, de Castro, Mariana Rodrigues, Silva, Isabelle Santiago
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63098
• topic: Síndrome de Rett; methyl-CpG-binding protein 2; neuropsicomotor

Introdução: A síndrome de Rett é um distúrbio genético que ocorre mais comumente nas crianças do sexo feminino em que grande parte identifica-se o gene methyl-CpG-binding protein 2 do cromossomo X. É caracterizada pela deterioração neurológica e motora na faixa etária pediátrica, associada ao aumento da amônia sérica. O diagnóstico é realizado através da combinação de sinais e sintomas, pesquisa da anomalia genética e exames laboratoriais complementares. Apresentação do caso: Uma menina de 5 anos, residente no estado de Goiás, foi encaminhada para avaliação em um centro especializado em neurologia pediátrica, devido a preocupações com seu atraso no desenvolvimento neuromotor. Embora tenha mostrado um desenvolvimento aparentemente típico nos primeiros oito meses, houve um declínio notável a partir dessa época, incluindo a perda de habilidades verbais previamente adquiridas e o surgimento de movimentos repetitivos das mãos, como esfregar ou apertar. A criança também começou a exibir balanço corporal e uma diminuição acentuada na interação social, evitando contato visual e não respondendo ao afeto parental de maneira esperada. Discussão: O tratamento da Síndrome de Rett visa obter melhora na qualidade de vida, já que o tratamento farmacológico não prediz melhora da patologia em si, apenas no manejo das complicações dos diversos sistemas. O tratamento multidisciplinar visa atenuar a progressão, através de fisioterapia, acompanhamento fonoaudiológico, bem como musicoterapia. Além disso, o diagnóstico e manejo das complicações são aspectos a serem considerados durante o acompanhamento dessa população. Bem como orientações gerais aos cuidadores. Conclusão: A síndrome de Rett constitui como uma das causas genéticas mais frequentes, que cursam com deficiência múltipla na infância e por isso, deve ser diagnosticada precocemente, visando minimizar maiores danos. Tendo em vista o impacto direto na qualidade de vida da criança, medidas comportamentais e tratamentos intervencionistas de desenvolvimento neuropsicomotor devem ser abordados.