Síndrome de Marfan: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Quadros, Amanda Costa Ribeiro
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Lacerda, Ludymilla Oliveira Portilho, Sacardo, Amanda Vieira, Rassi, Amanda, Meira, Yasmin Priscila Portes, Mayer, Nadia, Cipriano, Fernando Neves, Leite, Yasmim Fernandes Almeida, Corrêa, Daniel Rodrigues Moreira, de Paula, Danyella Oliveira, de Oliveira, Anelita Maria Barbosa, Sena, Miguel Ângelo Amorim, Fraga, Karine Rodrigues, Santana, Mariana Oliveira, Damásio, João Paulo Frota, Pimenta, Gabriela Marques
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63169
• topic: doença do tecido conjuntivo; FBN1; Marfan

Introdução:A síndrome de Marfan é um distúrbio genético autossômico dominante do tecido conjuntivo que exibe penetrância completa e expressividade variável intra e interfamiliar. É caracterizada clinicamente por alterações cardiovasculares e dos sistemas esqueléticos e ocular, como estatura elevada, ectopia lentis e dilatação da raiz da aorta, conduzindo a dissecção aórtica. Apresentação do Caso: Um homem de 25 anos procurou um ambulatório de cardiologia em Goiânia, Goiás, para avaliação clínica. Ele se queixou de dispneia em esforços moderados e palpitações. Relatou uma história familiar significativa de Síndrome de Marfan, mas negou comorbidades ou uso contínuo de medicamentos. Ao exame físico, o paciente estava acianótico, anictérico, lúcido e orientado, com uma altura de 1,92 m. Apresentava articulações hiperflexíveis, uma curva lateral na coluna vertebral e subluxação das lentes oculares. A avaliação respiratória indicou a presença de pectus excavatum e diminuição global do murmúrio vesicular. No exame cardíaco, foi identificado um sopro sistólico sugestivo de regurgitação mitral. Os membros inferiores não apresentaram anormalidades. Discussão: Marfan é uma síndrome que possui incidência estimada de um em cada cinco mil indivíduos e não demonstra predileção geográfica, étnica ou de gênero. Esta síndrome é ocasionada por mutações no gene da fibrina-1 (FBN1), uma glicoproteína ligante de cálcio, principal componente das miofibrilas extracelulares, e a mutação mais frequentemente encontrada é a pontual, sendo 60% de mutações missense e 10% de nonsense. Os sintomas músculo-esqueléticos consistem de frouxidão ligamentar generalizada, escoliose, deformidade torácica, protrusão acetabular, deformidades nos pés, hipermobilidade, ectasia dural e densidade mineral óssea diminuída. Conclusão: O diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para um bom desfecho clínico e prevenção de complicações potencialmente fatais, as quais esses pacientes estão sujeitos, como aneurismas de aorta e dissecção aórtica.