Síndrome de Stickler: um relato de caso / Stickler Syndrome: a case report
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Data de Publicação: | 2021 |
Outros Autores: | , , , , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Brazilian Journal of Health Review |
Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37976 |
Resumo: | Introdução: A Síndrome de Stickler(SS) é uma entidade genética rara descrita em 1965 pelo Dr Stickler Gunnar B. Stickler, relacionada a mutações nos genes de colágeno. Manifesta-se como uma artro-oftalmopatia hereditária autossômica dominante. Apresentação do caso: Paciente EMF, de 1 mes de vida, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com teste do “olhinho” alterado. Seguindo na avaliação do paciente, foi identificado alterações como micrognatia e arto-oftalmopatia inflamatória sendo diagnosticado com síndrome de Stickler. Discussão: A SS é uma vítreo-retinopatia e condrodisplasia que pode causar alterações sistêmicas e oftalmológicas importantes. Entretanto, a dificuldade no diagnóstico diferencial com outras síndromes genéticas subestima o número de pacientes com essa patologia. Sendo assim, a análise genotípica se faz necessária para confirmação diagnóstica, além da presença de alterações oftalmológicas e sistêmicas características. Conclusão: Dada a dificuldade de seu reconhecimento, este artigo tem por objetivo facilitar o diagnóstico precoce da síndrome, para que o paciente obtenha o tratamento mais adequado e eficaz. |
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Síndrome de Stickler: um relato de caso / Stickler Syndrome: a case reportIntrodução: A Síndrome de Stickler(SS) é uma entidade genética rara descrita em 1965 pelo Dr Stickler Gunnar B. Stickler, relacionada a mutações nos genes de colágeno. Manifesta-se como uma artro-oftalmopatia hereditária autossômica dominante. Apresentação do caso: Paciente EMF, de 1 mes de vida, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com teste do “olhinho” alterado. Seguindo na avaliação do paciente, foi identificado alterações como micrognatia e arto-oftalmopatia inflamatória sendo diagnosticado com síndrome de Stickler. Discussão: A SS é uma vítreo-retinopatia e condrodisplasia que pode causar alterações sistêmicas e oftalmológicas importantes. Entretanto, a dificuldade no diagnóstico diferencial com outras síndromes genéticas subestima o número de pacientes com essa patologia. Sendo assim, a análise genotípica se faz necessária para confirmação diagnóstica, além da presença de alterações oftalmológicas e sistêmicas características. Conclusão: Dada a dificuldade de seu reconhecimento, este artigo tem por objetivo facilitar o diagnóstico precoce da síndrome, para que o paciente obtenha o tratamento mais adequado e eficaz.Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2021-10-19info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/3797610.34119/bjhrv4n5-354Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 5 (2021); 22634-22640Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 5 (2021); 22634-226402595-6825reponame:Brazilian Journal of Health Reviewinstname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)instacron:BJRHporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37976/pdfCopyright (c) 2021 Brazilian Journal of Health Reviewinfo:eu-repo/semantics/openAccessCardoso, Pedro José MenezesSantos, Emillyn Rabelo dosClementino, Isabella CamiloÁvila, José Antônio Carvalho dePolo, André LuizFernandes, Caroline PereiraJubé, Lucca Veiga Jardim RamosSilveira, Ludmyla IsadoraLeal, Paula Fleury JubéMarquez, Taísa BentoPasqua, Isabela SilvaMartins, Isabella Valente2021-11-03T11:14:06Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/37976Revistahttp://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/indexPRIhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/oai|| brazilianjhr@gmail.com2595-68252595-6825opendoar:2021-11-03T11:14:06Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)false |
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Introdução: A Síndrome de Stickler(SS) é uma entidade genética rara descrita em 1965 pelo Dr Stickler Gunnar B. Stickler, relacionada a mutações nos genes de colágeno. Manifesta-se como uma artro-oftalmopatia hereditária autossômica dominante. Apresentação do caso: Paciente EMF, de 1 mes de vida, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com teste do “olhinho” alterado. Seguindo na avaliação do paciente, foi identificado alterações como micrognatia e arto-oftalmopatia inflamatória sendo diagnosticado com síndrome de Stickler. Discussão: A SS é uma vítreo-retinopatia e condrodisplasia que pode causar alterações sistêmicas e oftalmológicas importantes. Entretanto, a dificuldade no diagnóstico diferencial com outras síndromes genéticas subestima o número de pacientes com essa patologia. Sendo assim, a análise genotípica se faz necessária para confirmação diagnóstica, além da presença de alterações oftalmológicas e sistêmicas características. Conclusão: Dada a dificuldade de seu reconhecimento, este artigo tem por objetivo facilitar o diagnóstico precoce da síndrome, para que o paciente obtenha o tratamento mais adequado e eficaz. |
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