Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2011 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492011000300013 |
Resumo: | A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz. Neste trabalho, apresenta-se um paciente masculino de 11 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, uma vez que inclui algumas alterações oftalmológicas. O diagnóstico precoce da síndrome permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas em caso de gestantes afetadas no aconselhamento genético. |
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Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de casoSíndrome de WaardenburgIridociclite/diagnósticoSobrancelhas/anormalidadesPálpebras/anormalidadesNariz/anormalidadesFatores de transcrição box pareadosHumanosMasculinoCriançaRelatos de casosA síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung. O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz. Neste trabalho, apresenta-se um paciente masculino de 11 anos com diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo I. Ressalta-se a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico deste raro quadro sistêmico, uma vez que inclui algumas alterações oftalmológicas. O diagnóstico precoce da síndrome permite estimulação adequada para a perda auditiva, assim como medidas preventivas em caso de gestantes afetadas no aconselhamento genético.Conselho Brasileiro de Oftalmologia2011-06-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492011000300013Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.74 n.3 2011reponame:Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)instname:Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)instacron:CBO10.1590/S0004-27492011000300013info:eu-repo/semantics/openAccessSilva,Patricia Capua Vieira daRangel,PaulaCouto Jr.,Abelardopor2011-09-02T00:00:00Zoai:scielo:S0004-27492011000300013Revistahttp://aboonline.org.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phpaboonline@cbo.com.br||abo@cbo.com.br1678-29250004-2749opendoar:2011-09-02T00:00Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) - Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)false |
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