Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso e achados radiográficos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Araújo Júnior,Cyrillo Rodrigues de
Data de Publicação: 2005
Outros Autores: Carvalho,Tarcísio Nunes, Costa,Marlos Augusto Bitencourt, Lobo,Leonardo Valadares, Fonseca,Cristiano Rezio, Teixeira,Kim-Ir-Sen Santos
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Radiologia Brasileira (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-39842005000100014
Resumo: A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade.
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