Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Figueirêdo,Sizenildo da Silva
Data de Publicação: 2007
Outros Autores: Araújo,Jobelino Sousa de, Kozan,José Eduardo Marini, Santos,Nilton César Lima dos, Tanganeli,Valessa
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Radiologia Brasileira (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-39842007000100014
Resumo: Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão da literatura.
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