Associação do gene NSD1 com a síndrome de sotos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silverio, Bruna da Cruz
Data de Publicação: 2015
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional do UniCEUB
Texto Completo: https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/235/6859
Resumo: A síndrome de Sotos é uma anormalidade também conhecida por Gigantismo Cerebral, e se apresenta por três principais características que facilitam o reconhecimento da patologia: face característica, crescimento excessivo e dificuldade de aprendizado. É uma síndrome com padrão de herança autossômico dominante, fenótipo diversificado, e tem como causa principal a haploinsuficiência do gene NSD1 localizado no braço longo do cromossomo 5. O presente trabalho objetivou apresentar a descrição gênica da síndrome de Sotos. A genética da doença é variada e bem descrita, podendo levar à alterações cardíacas, comportamentais, renais, neoplásicas, entre outras. Para que pacientes tenham um diagnóstico preciso, é importante a combinação dos sinais clínicos e dos achados moleculares. O tratamento para a síndrome de Sotos é apenas paliativo, incluindo ajuda multidisciplinar para acompanhamento dos pacientes.
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