Aspectos genéticos e conduta diagnóstica da Síndrome do X frágil
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2019 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional do UniCEUB |
Texto Completo: | https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/prefix/13668 |
Resumo: | A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma desordem genética resultante da expansão da tríade CGG, no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa expansão faz com que a proteína FMRP, codificada por esse gene e envolvida com a repressão de RNA’s mensageiros específicos, não seja expressa, o que causa alterações no desenvolvimento dos neurônios. O objetivo desse trabalho foi apresentar os aspectos genéticos responsáveis pela SXF, bem como apresentar a conduta diagnóstica utilizada para identificar os indivíduos portadores da síndrome, por meio de uma revisão bibliográfica em formato narrativo realizada no período de 2008 a 2019. Pesquisas indicam que existem três mecanismos propostos para o controle traducional realizado pela proteína FMRP. O primeiro deles se relaciona com a etapa de iniciação da tradução, o segundo se relaciona ao controle da tradução por meio da via dos micro RNA’s e o terceiro envolve a parada de polirribossomos para regular a etapa de alongamento. O diagnóstico padrão-ouro consiste na associação das técnicas de PCR e “Southern blot”. Não há cura para a SXF, logo o tratamento é apenas de suporte, com objetivo de proporcionar qualidade de vida para os indivíduos acometidos. Dessa forma, pesquisas com foco em amenizar os sinais e sintomas da síndrome devem ser incentivadas. |
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Soares, Isabel Cristina Corrêa Merino Fabiano2019-10-18T11:26:18Z2019-10-18T11:26:18Z20192019SOARES, Isabel Cristina Corrêa Merino Fabiano. Aspectos genéticos e conduta diagnóstica da Síndrome do X frágil. 2019. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) – Faculdade de Ciências da Educação e Saúde, Centro Universitário de Brasília, Brasília, 2019.https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/prefix/13668Lima, Fernanda Costa Vinhaes deA Síndrome do X Frágil (SXF) é uma desordem genética resultante da expansão da tríade CGG, no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa expansão faz com que a proteína FMRP, codificada por esse gene e envolvida com a repressão de RNA’s mensageiros específicos, não seja expressa, o que causa alterações no desenvolvimento dos neurônios. O objetivo desse trabalho foi apresentar os aspectos genéticos responsáveis pela SXF, bem como apresentar a conduta diagnóstica utilizada para identificar os indivíduos portadores da síndrome, por meio de uma revisão bibliográfica em formato narrativo realizada no período de 2008 a 2019. Pesquisas indicam que existem três mecanismos propostos para o controle traducional realizado pela proteína FMRP. O primeiro deles se relaciona com a etapa de iniciação da tradução, o segundo se relaciona ao controle da tradução por meio da via dos micro RNA’s e o terceiro envolve a parada de polirribossomos para regular a etapa de alongamento. O diagnóstico padrão-ouro consiste na associação das técnicas de PCR e “Southern blot”. Não há cura para a SXF, logo o tratamento é apenas de suporte, com objetivo de proporcionar qualidade de vida para os indivíduos acometidos. 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A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma desordem genética resultante da expansão da tríade CGG, no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa expansão faz com que a proteína FMRP, codificada por esse gene e envolvida com a repressão de RNA’s mensageiros específicos, não seja expressa, o que causa alterações no desenvolvimento dos neurônios. O objetivo desse trabalho foi apresentar os aspectos genéticos responsáveis pela SXF, bem como apresentar a conduta diagnóstica utilizada para identificar os indivíduos portadores da síndrome, por meio de uma revisão bibliográfica em formato narrativo realizada no período de 2008 a 2019. Pesquisas indicam que existem três mecanismos propostos para o controle traducional realizado pela proteína FMRP. O primeiro deles se relaciona com a etapa de iniciação da tradução, o segundo se relaciona ao controle da tradução por meio da via dos micro RNA’s e o terceiro envolve a parada de polirribossomos para regular a etapa de alongamento. O diagnóstico padrão-ouro consiste na associação das técnicas de PCR e “Southern blot”. Não há cura para a SXF, logo o tratamento é apenas de suporte, com objetivo de proporcionar qualidade de vida para os indivíduos acometidos. Dessa forma, pesquisas com foco em amenizar os sinais e sintomas da síndrome devem ser incentivadas. |
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