Análise molecular do Gene TP53 em tumores de cabeça e pescoço

• Autor(a) principal: Silva, Lucas Pereira da
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional do UniCEUB
• Texto Completo: https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/235/6870
• topic: Rs1042522; Polimorfismo; Ganho de função; HPV; Mutação

Segundo a Organização Mundial de Saúde o câncer foi responsável por quase 8,2 milhões de mortes em 2012. No Brasil as taxas crescem ano após anos. Entre 2014 e 2015 o Instituto Nacional do Câncer (INCA) estimou 576.580 novos casos. O câncer conhecido como de cabeça e pescoço usualmente começa em células escamosas de mucosas na região da cabeça e pescoço. Esse câncer é categorizado pela área na qual ele se inicia. O uso de álcool e tabaco é o principal fator de risco para esse tipo de câncer. Contudo, infecção pelo HPV tem aumentado a incidência de câncer de orofaringe. O gene TP53 é o principal gene mutado em câncer humano. Algumas mutações oncogênicas conferem ganho de função. O polimorfismo do gene TP53 tem sido associado com o câncer de cabeça e pescoço. Foi analisado no presente trabalho amostras de tumores de cabeça e pescoço de 20 pacientes utilizando sequenciamento de alto desempenho do genoma. A média da idade dos pacientes era de 56 anos e a metade dos pacientes eram etilistas e/ou tabagistas. Foram encontrados onze polimorfismos do gene TP53, apenas quatro deles tinham descrição na literatura. A variante mais frequente entre as amostras foi a rs1042522 (uma mutação missense, R72P). Outros polimorfismos, tais como, rs1800370 (P36P), rs1800371 (P47S) e rs28934578 (R175H) foram observados. Esses achados demonstraram um importante papel da mutação de p53 no câncer de cabeça e pescoço e seu uso potencial como marcador molecular para diagnóstico.