Polimorfismos genéticos relacionados ao Transtorno do Espectro Autista: uma revisão bibliográfica

• Autor(a) principal: Ribeiro, Marina da Costa
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional do UniCEUB
• Texto Completo: https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/prefix/13061
• topic: TEA; Polimorfismo; CHD8; SHANK3; ADNP

O autismo é um transtorno global de desenvolvimento de maior relevância devido a sua alta prevalência na população mundial, pois 1 a cada 88 nascidos vivos apresentam o transtorno, sendo a maioria dos afetados do sexo masculino. O diagnóstico do transtorno do espectro autista (TEA) é realizado a partir de avaliações comportamentais, sendo sua etiologia apenas parcialmente elucidada. A partir de estudos de gêmeos, e da análise da concordância da incidência do TEA em gêmeos monozigóticos e dizigóticos, pôde-se comprovar que o TEA é um distúrbio altamente genético. O presente trabalho é uma revisão bibliográfica no formato narrativo, onde foram levantados artigos que discutissem aspectos importantes do TEA. Os estudos genéticos, epigenéticos e farmacogenéticos são de suma importância para o melhor entendimento do desenvolvimento do transtorno. Além disso, estudos com terapias celulares e de novas formas diagnósticas são bastante promissores. Apesar de muitas evoluções já terem sido alcançadas, ainda há muito que pode ser explorado a respeito do TEA.