Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia

• Autor(a) principal: Moreira, Lília Maria Azevedo
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: Pinheiro, Matheus Augusto Lima, dos Reis, Adilza Santos Pereira, Virgens, Cleiton Santos das, Góes, Maria de Fátima Neri
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Journal of Health & Biological Sciences
• Texto Completo: https://periodicos.unichristus.edu.br/jhbs/article/view/3408
• topic: Ciências Biológicas; Albinismo Oculocutâneo; Albinismo em Populações; Heterogeneidade Genética; Aconselhamento Genético; Genetics

Objetivo: trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica. Métodos: pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados: no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental. Conclusões: estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.