Síndrome de Down - análise clínica, citogenéticae epidemiológica de 165 casos

• Autor(a) principal: Boy, Raquel
• Data de Publicação: 1995
• Outros Autores: Neto, João G., Vargas, Fernando R., Fontana, Clarisse, Almeida, José C., Llerena Junior, Juan Clinton
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
• DOI: 10.2223/jped.720
• Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/41201
• topic: Síndrome de Down; Doença do trato biliar; Malformação congênita; Translocação cromossômica.; Down Syndrome; Biliary tract disease; Congenital malformation; Chromosome translocation.

Realizou-se retrospectivamente um acompanhamento clínico de 165 pacientes com Síndrome de Down (SD) em um programa ambulatorial no Centro de Genética Médica (IFF - FIOCRUZ). Foram realizadas investigações clínicas e laboratoriais, como citogenética e análise hematológica, levantamento de hormônios tireoidianos, ultrassonografia abdominal e raios X da coluna cervical. O diagnóstico clínico da Síndrome de Down foi realizado principalmente no primeiro ano de vida e 70% de todos os pacientes tinham menos de 4 anos de idade, sendo predominantemente do sexo masculino. Trissomia 21 derivada da não disjunção foi encontrada em 85% dos pacientes. A malformação congênita mais comum foi a cardiopatia (37,5%) e, entre todas as complicações clínicas, pneumonia repetida pôde ser evidenciada em 30% dos pacientes, principalmente no primeiro ano de vida. Observou-se leucopenia em 14% dos pacientes e a ultrassonografia abdominal permitiu a detecção precoce de cálculos biliares em 4,3% dos pacientes examinados, um achado significativo na população pediátrica. Um programa clínico prospectivo, com o objetivo de antecipar a detecção de complicações clínicas em populações com SD em risco, cumprirá seus objetivos e poderá atuar como fator redutor da taxa de mortalidade infantil.