O que pensam pacientes com Neurofibromatose tipo I a respeito de ter uma doença genética

• Autor(a) principal: Cantoni, Joyce
• Data de Publicação: 2009
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
• Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/6434
• topic: Neurofibromatose; Doença Genética; Informação; Neurofibromatosis; Genetic Disease; Information; Neurofibromatose 1 - etiologia; Pesquisa em Genética

O objetivo geral foi o de analisar o entendimento de pacientes com Neurofibromatose tipo1 (NF1) sobre sua doença, considerando especialmente o fato desta ser de etiologia genética, sendo objetivos específicos: identificar o que os pacientes pensam sobre ter uma doença genética; captar o entendimento que os pacientes têm a respeito do padrão de herança da doença e a importância dada ao aconselhamento genético; avaliar compreensão que possuem acerca da condição crônica da doença; analisar como os pacientes vêem e quais são as implicações práticas da doença nas suas vidas, considerando principalmente a necessidade de tratamento regular, consultas com especialistas e realização periódica de exames; conhecer as fontes de informação que levam os pacientes a construir seu entendimento sobre a doença. Para atingir estes objetivos, adotou-se a abordagem qualitativa, através de entrevistas temáticas com quatro pacientes, procedendo-se, então, à transcrição do material gravado e à subsequente análise de conteúdo deste. Esta análise evidenciou que a etiologia genética era conhecida por todos, mas as implicações decorrentes não se mostraram motivo de maior preocupação. Evidenciou-se também que manifestações correlatas e a etiologia se confundem. Todos foram diagnosticados tardiamente, acima dos 15 anos de idade, o que merece ser alvo de mais reflexão acerca da premência de se diagnosticar precocemente doenças com a NF 1, para melhor controlá-las. Os entrevistados tinham noção que sua doença era progressiva, crônica, mas este fator isoladamente não foi referido como contribuindo para o acompanhamento regular. Todos reportaram ter nascido, ou ter desde a infância, manchas café leite e “tumores” espalhados pelo corpo (os neurofibromas), entretanto negam ter sofrido qualquer preconceito, porém é evidente que sua aparência incomoda, por isso acabam por relatar como essas características fenotípicas são notadas pelos outros. Um deles, por ser rapaz e adolescente, mostra-se mais centrado na ginecomastia que o acomete, sem estabelecer qualquer tipo de associação entre ela e a NF 1. Quanto ao aconselhamento genético, dois entrevistados reconheceram sua importância, enquanto dois outros se mostraram indiferentes. Só uma paciente recorreu espontaneamente a outras fontes de informação, especificamente a Internet, porém declarou-se assustada com o que viu e revoltada com o tom geral de “vitimização”. Os outros declaram não ter procurado nada na rede por dificuldade de acesso ou por falta de interesse. A exceção de um entrevistado, os demais demonstram estarem desinformados sobre genes, cromossomos e mutações. A doença genética, para todos, é algo que está no sangue, sendo transmitida verticalmente dos pais para os filhos. Conclui-se que diante dos avanços da genômica faz-se necessário preparar os profissionais de saúde, mais especificamente, aqueles que estão na ponta da assistência aos pacientes, fazendo-os entender que se todos estão imersos numa mesma macro-cultura, entretanto, ao nível micro as diferença de hábitos, valores, conhecimentos, linguagens, histórias individuais, emoções e personalidades precisam ser consideradas quando se deseja uma compreensão dos elementos envolvidos numa doença de origem genética, cuja evolução implica em comorbidades que demandam intervenções constantes e cuja etiologia envolve padrões de herança autossômica dominante.