The C282Y and H63D mutations in the haemochromatosis gene among sickle cell anemia patients from the Northeast of Brazil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Menezes, Joelma Figueiredo
Data de Publicação: 2010
Outros Autores: Adorno, Elisângela Vitória, Moura Neto, José Pereira de, Zanette, Angela Maria Dias, Lyra, Isa Menezes, Reis, Mitermayer Galvão dos, Gonçalves, Marilda de Souza
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7967
Resumo: A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva. As mutações C282Y e H63D no gene HFE têm sido associadas à HH. Objetivo: Avaliar as frequências das mutações C282Y e H63D em pacientes com anemia falciforme (SS) e em recém-nascidos de Salvador, Bahiaa, Brasil. Resultados: dos 130 pacientes SS analisados, hum (1%) foi heterozigoto para a mutação C282Y e 22 (16,9%) foi heterozigoto para H63D. O grupo controle apresentou frequência alélica similar para as mutações estudadas. Entre os pacientes 23 (38.3%) apresentaram níveis séricos de ferritina elevados. Os haplótipos mais frequentes para o gene da globina bS foram CAR/BEN, BEN/BEN e CAR/CAR. As mutações investigadas parecem ter um papel importante nas crises de vaso-oclusão (p=0.037) entre os pacientes SS.
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Entre os pacientes 23 (38.3%) apresentaram níveis séricos de ferritina elevados. Os haplótipos mais frequentes para o gene da globina bS foram CAR/BEN, BEN/BEN e CAR/CAR. As mutações investigadas parecem ter um papel importante nas crises de vaso-oclusão (p=0.037) entre os pacientes SS.Hereditary haemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder. C282Y and the H63D mutations in the HFE gene have been associated to HH. AIM: To evaluate the frequencies of the C282Y and H63D mutations in sickle cell anemia patients (SS) and a reference group of newborns from Salvador, Bahia, Brazil. RESULTS: Of the 130 sickle cell anemia patients analyzed, one (1%) was heterozygous for the C282Y mutation and 22 (16.9%) were heterozygous for the H63D mutation. The reference group showed a similar allelic frequency of mutations. Among the patient group, ferritin serum levels were high in 23 (38.3%) samples. The most frequent bS- globin gene genotypes were CAR/BEN, BEN/BEN and CAR/CAR. The mutations investigated seem to play an important role in vaso-occlusive crises (p=0.037) among sickle cell patients.Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Farmácia. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilFundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Salvador, BA, BrasilFundação de Hematologia e Hemoterapia da Bahia. HEMOBA. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilengFaculdade de Medicina da Universidade Federal da BahiaHemocrromatose hereditáriaMutação C282YMutação H63DAnemia falciformeHereditary haemochromatosis,C282Y mutationH63D mutationSickle cell anemia patientsThe C282Y and H63D mutations in the haemochromatosis gene among sickle cell anemia patients from the Northeast of Brazilinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZORIGINALMenezes JF The C282y and H63D....pdfMenezes JF The C282y and H63D....pdfapplication/pdf126614https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7967/1/Menezes%20JF%20The%20C282y%20and%20H63D....pdf07971bbe54e46862d55225866480244cMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81914https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7967/2/license.txt7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81fMD52TEXTMenezes JF The C282y and H63D....pdf.txtMenezes JF The C282y and H63D....pdf.txtExtracted texttext/plain29708https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7967/3/Menezes%20JF%20The%20C282y%20and%20H63D....pdf.txtc379d397c265216454fc970d9df377c3MD53icict/79672023-03-15 14:33:22.167oai:www.arca.fiocruz.br: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ório InstitucionalPUBhttps://www.arca.fiocruz.br/oai/requestrepositorio.arca@fiocruz.bropendoar:21352023-03-15T17:33:22Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)false
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