Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2009 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
Texto Completo: | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/4146 |
Resumo: | A Síndrome de Down (SD) é a mais freqüente anormalidade cromossômica em nativivos e é causada pela presença de um cromossomo 21 extra. A prevalência é de aproximadamente 1/600 nascidos vivos. Polimorfismos nos genes da Metilenetetrahidrofolato Redutase (MTHFR) e da Metionina Sintase Redutase (MTRR), enzimas centrais do metabolismo do folato que afetam a metilação e síntese do DNA, podem ser fatores de risco para a ocorrência da SD. Detectar as freqüências dos polimorfismos 677C >T e 1298A>C do gene da MTHFR e 66A>G do gene da MTRR e associar com a ocorrência de SD. Para o estudo de caso-controle, DNA genômico foi isolado a partir de sangue periférico de 61 mães de crianças com SD, 56 afetados, 28 pais e 102 mulheres controles. Para estudo de corte transversal, 300 amostras de DNA pertencentes de indivíduos da população geral de Salvador foram analisadas. Para análise dos polimorfismos, foram utilizadas as técnicas de PCR e RFLP. Resultados: No estudo de caso-controle, a freqüência do alelo T, da mutação 677C>T da MTHFR, foi de 0,24 entre as crianças com SD; 0,3 entre as mães e 0,25 entre os pais. A freqüência do alelo C, da mutação 1298A>C da MTHFR, foi de 0,2 entre as crianças com SD; 0,16 entre as mães e 0,16 entre os pais. A freqüência do alelo G, da mutação MTRR 66A>G foi de 0,33 entre as crianças com SD; 0,35 entre as mães e 0,46 entre os pais. Entre as mulheres controles, as freqüências dos alelos T, C e G dos genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G foram de 0,25; 0,15 e 0,25, respectivamente. Comparando as freqüências alélicas das mães de crianças com SD e com as controles, não foi observada diferença estatisticamente significante, sugerindo que neste estudo os polimorfismos investigados não influenciam na ocorrência da SD, bem como a idade materna não sugere ser fator de risco aumentado para a SD, uma vez que a maioria dos filhos com SD eram provenientes de mães com idade materna inferior a 35 anos. No estudo de corte transversal, as freqüências dos alelos T, C e G dos genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G foram de 0,21; 0,26 e 0,28, respectivamente. Observou-se que ao separar os pacientes por sexo, houve uma tendência das mulheres controle possuírem o genótipo mutante para os polimorfismos MTHFR 1298A>C e MTRR 66A>G e quando comparados os grupos das mães observou-se risco aumentado para SD em 4,9 vezes em mães caso para o genótipo mutante MTRR 66GG. |
id |
CRUZ_7edeafe72cd4f7fe889704055139122d |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:www.arca.fiocruz.br:icict/4146 |
network_acronym_str |
CRUZ |
network_name_str |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
repository_id_str |
2135 |
spelling |
Urpia, Caroline de CarvalhoRios, Domingos Lázaro SouzaGonçalves, Marilda de SouzaAcosta, Angelina Xavier2012-06-18T21:33:03Z2012-06-18T21:33:03Z2009URPIA, C. de C. Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato. 2009. 80 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Salvador, 2009.https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/4146A Síndrome de Down (SD) é a mais freqüente anormalidade cromossômica em nativivos e é causada pela presença de um cromossomo 21 extra. A prevalência é de aproximadamente 1/600 nascidos vivos. Polimorfismos nos genes da Metilenetetrahidrofolato Redutase (MTHFR) e da Metionina Sintase Redutase (MTRR), enzimas centrais do metabolismo do folato que afetam a metilação e síntese do DNA, podem ser fatores de risco para a ocorrência da SD. Detectar as freqüências dos polimorfismos 677C >T e 1298A>C do gene da MTHFR e 66A>G do gene da MTRR e associar com a ocorrência de SD. Para o estudo de caso-controle, DNA genômico foi isolado a partir de sangue periférico de 61 mães de crianças com SD, 56 afetados, 28 pais e 102 mulheres controles. Para estudo de corte transversal, 300 amostras de DNA pertencentes de indivíduos da população geral de Salvador foram analisadas. Para análise dos polimorfismos, foram utilizadas as técnicas de PCR e RFLP. Resultados: No estudo de caso-controle, a freqüência do alelo T, da mutação 677C>T da MTHFR, foi de 0,24 entre as crianças com SD; 0,3 entre as mães e 0,25 entre os pais. A freqüência do alelo C, da mutação 1298A>C da MTHFR, foi de 0,2 entre as crianças com SD; 0,16 entre as mães e 0,16 entre os pais. A freqüência do alelo G, da mutação MTRR 66A>G foi de 0,33 entre as crianças com SD; 0,35 entre as mães e 0,46 entre os pais. Entre as mulheres controles, as freqüências dos alelos T, C e G dos genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G foram de 0,25; 0,15 e 0,25, respectivamente. Comparando as freqüências alélicas das mães de crianças com SD e com as controles, não foi observada diferença estatisticamente significante, sugerindo que neste estudo os polimorfismos investigados não influenciam na ocorrência da SD, bem como a idade materna não sugere ser fator de risco aumentado para a SD, uma vez que a maioria dos filhos com SD eram provenientes de mães com idade materna inferior a 35 anos. No estudo de corte transversal, as freqüências dos alelos T, C e G dos genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G foram de 0,21; 0,26 e 0,28, respectivamente. Observou-se que ao separar os pacientes por sexo, houve uma tendência das mulheres controle possuírem o genótipo mutante para os polimorfismos MTHFR 1298A>C e MTRR 66A>G e quando comparados os grupos das mães observou-se risco aumentado para SD em 4,9 vezes em mães caso para o genótipo mutante MTRR 66GG.Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil.porSíndrome de DownMetionina SintaseCromossomo 21Ácido fólicoEstudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolatoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesis2009Centro de Pesquisas Gonçalo MonizFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo MonizMestrado AcadêmicoSalvadorPós-Graduação em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZORIGINALCaroline de Carvalho Urpia. Estudo dos polimorfismos 677CT e 1298 AC do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase...pdfCaroline de Carvalho Urpia. Estudo dos polimorfismos 677CT e 1298 AC do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase...pdfapplication/pdf552380https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/4146/1/Caroline%20de%20Carvalho%20Urpia.%20Estudo%20dos%20polimorfismos%20677CT%20e%201298%20AC%20do%20gene%20da%20Metilenotetrahidrofolato%20redutase...pdf91d6ebe69a0ed7ae7a359552eb75e555MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81648https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/4146/2/license.txte095249ac7cacefbfe39684dfe45e706MD52TEXTCaroline de Carvalho Urpia. Estudo dos polimorfismos 677CT e 1298 AC do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase...pdf.txtCaroline de Carvalho Urpia. Estudo dos polimorfismos 677CT e 1298 AC do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase...pdf.txtExtracted texttext/plain129848https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/4146/5/Caroline%20de%20Carvalho%20Urpia.%20Estudo%20dos%20polimorfismos%20677CT%20e%201298%20AC%20do%20gene%20da%20Metilenotetrahidrofolato%20redutase...pdf.txt1112b80f81c2de2b3e709368b28891c1MD55THUMBNAILCaroline de Carvalho Urpia. Estudo dos polimorfismos 677CT e 1298 AC do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase...pdf.jpgCaroline de Carvalho Urpia. Estudo dos polimorfismos 677CT e 1298 AC do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase...pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1655https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/4146/4/Caroline%20de%20Carvalho%20Urpia.%20Estudo%20dos%20polimorfismos%20677CT%20e%201298%20AC%20do%20gene%20da%20Metilenotetrahidrofolato%20redutase...pdf.jpg05031e4804c11a537d49dfcb6acc0d1cMD54icict/41462019-04-28 21:59:10.733oai:www.arca.fiocruz.br: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Repositório InstitucionalPUBhttps://www.arca.fiocruz.br/oai/requestrepositorio.arca@fiocruz.bropendoar:21352019-04-29T00:59:10Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato |
title |
Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato |
spellingShingle |
Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato Urpia, Caroline de Carvalho Síndrome de Down Metionina Sintase Cromossomo 21 Ácido fólico |
title_short |
Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato |
title_full |
Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato |
title_fullStr |
Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato |
title_full_unstemmed |
Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato |
title_sort |
Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato |
author |
Urpia, Caroline de Carvalho |
author_facet |
Urpia, Caroline de Carvalho |
author_role |
author |
dc.contributor.member.none.fl_str_mv |
Rios, Domingos Lázaro Souza Gonçalves, Marilda de Souza |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Urpia, Caroline de Carvalho |
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv |
Acosta, Angelina Xavier |
contributor_str_mv |
Acosta, Angelina Xavier |
dc.subject.other.pt_BR.fl_str_mv |
Síndrome de Down Metionina Sintase Cromossomo 21 Ácido fólico |
topic |
Síndrome de Down Metionina Sintase Cromossomo 21 Ácido fólico |
description |
A Síndrome de Down (SD) é a mais freqüente anormalidade cromossômica em nativivos e é causada pela presença de um cromossomo 21 extra. A prevalência é de aproximadamente 1/600 nascidos vivos. Polimorfismos nos genes da Metilenetetrahidrofolato Redutase (MTHFR) e da Metionina Sintase Redutase (MTRR), enzimas centrais do metabolismo do folato que afetam a metilação e síntese do DNA, podem ser fatores de risco para a ocorrência da SD. Detectar as freqüências dos polimorfismos 677C >T e 1298A>C do gene da MTHFR e 66A>G do gene da MTRR e associar com a ocorrência de SD. Para o estudo de caso-controle, DNA genômico foi isolado a partir de sangue periférico de 61 mães de crianças com SD, 56 afetados, 28 pais e 102 mulheres controles. Para estudo de corte transversal, 300 amostras de DNA pertencentes de indivíduos da população geral de Salvador foram analisadas. Para análise dos polimorfismos, foram utilizadas as técnicas de PCR e RFLP. Resultados: No estudo de caso-controle, a freqüência do alelo T, da mutação 677C>T da MTHFR, foi de 0,24 entre as crianças com SD; 0,3 entre as mães e 0,25 entre os pais. A freqüência do alelo C, da mutação 1298A>C da MTHFR, foi de 0,2 entre as crianças com SD; 0,16 entre as mães e 0,16 entre os pais. A freqüência do alelo G, da mutação MTRR 66A>G foi de 0,33 entre as crianças com SD; 0,35 entre as mães e 0,46 entre os pais. Entre as mulheres controles, as freqüências dos alelos T, C e G dos genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G foram de 0,25; 0,15 e 0,25, respectivamente. Comparando as freqüências alélicas das mães de crianças com SD e com as controles, não foi observada diferença estatisticamente significante, sugerindo que neste estudo os polimorfismos investigados não influenciam na ocorrência da SD, bem como a idade materna não sugere ser fator de risco aumentado para a SD, uma vez que a maioria dos filhos com SD eram provenientes de mães com idade materna inferior a 35 anos. No estudo de corte transversal, as freqüências dos alelos T, C e G dos genes da MTHFR 677C>T, MTHFR 1298A>C e MTRR66A>G foram de 0,21; 0,26 e 0,28, respectivamente. Observou-se que ao separar os pacientes por sexo, houve uma tendência das mulheres controle possuírem o genótipo mutante para os polimorfismos MTHFR 1298A>C e MTRR 66A>G e quando comparados os grupos das mães observou-se risco aumentado para SD em 4,9 vezes em mães caso para o genótipo mutante MTRR 66GG. |
publishDate |
2009 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2009 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2012-06-18T21:33:03Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2012-06-18T21:33:03Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
format |
masterThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.citation.fl_str_mv |
URPIA, C. de C. Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato. 2009. 80 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Salvador, 2009. |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/4146 |
identifier_str_mv |
URPIA, C. de C. Estudo dos polimorfismos 677C>T e 1298A> C no gene da metilenotetrahidrofolato. 2009. 80 f. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz, Fundação Oswaldo Cruz, Salvador, 2009. |
url |
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/4146 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) instacron:FIOCRUZ |
instname_str |
Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) |
instacron_str |
FIOCRUZ |
institution |
FIOCRUZ |
reponame_str |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
collection |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/4146/1/Caroline%20de%20Carvalho%20Urpia.%20Estudo%20dos%20polimorfismos%20677CT%20e%201298%20AC%20do%20gene%20da%20Metilenotetrahidrofolato%20redutase...pdf https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/4146/2/license.txt https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/4146/5/Caroline%20de%20Carvalho%20Urpia.%20Estudo%20dos%20polimorfismos%20677CT%20e%201298%20AC%20do%20gene%20da%20Metilenotetrahidrofolato%20redutase...pdf.txt https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/4146/4/Caroline%20de%20Carvalho%20Urpia.%20Estudo%20dos%20polimorfismos%20677CT%20e%201298%20AC%20do%20gene%20da%20Metilenotetrahidrofolato%20redutase...pdf.jpg |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
91d6ebe69a0ed7ae7a359552eb75e555 e095249ac7cacefbfe39684dfe45e706 1112b80f81c2de2b3e709368b28891c1 05031e4804c11a537d49dfcb6acc0d1c |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) |
repository.mail.fl_str_mv |
repositorio.arca@fiocruz.br |
_version_ |
1798324718379466752 |