Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2009 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
Texto Completo: | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/10298 |
Resumo: | Objetivos: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). Métodos: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. Resultados: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diag-nosticados nesse período; em 88,9% o enema bari-tado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anom-alias congênitas; 40% foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72% abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. Conclusão: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar. |
id |
CRUZ_90c5336b70db2b8d62e9afcf1ddde7d4 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:www.arca.fiocruz.br:icict/10298 |
network_acronym_str |
CRUZ |
network_name_str |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
repository_id_str |
2135 |
spelling |
Villar, Maria Auxiliadora MonteiroJung, Monica de PaulaCardoso, Leila Cabral de AlmeidaCardoso, Maria Helena Cabral de AlmeidaLlerena Junior, Juan Clinton2015-05-13T14:58:37Z2015-05-13T14:58:37Z2009VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro. et al. Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos. Rev. bras. saúde matern. infant., Recife, v. 9, n. 3, p. 285-291, 2009.1519-3829https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/10298Objetivos: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). Métodos: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. Resultados: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diag-nosticados nesse período; em 88,9% o enema bari-tado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anom-alias congênitas; 40% foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72% abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. Conclusão: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.Objectives: to analyze clinical features of patients with Hirschprung’s Disease (HD). Methods: a retrospective institutional case study was carried out using the medical records of patients with HD attending the Fernandes Figueira Institute between 1993 and 2003. Results: out of a total of 55 patients, 98% presented symptoms on birth, 47.2% of whom were diagnosed during the neonatal period; in 88.9% of cases the barium enema was conclusive; 69% had short segment HD; 16.3% Down’s Syndrome; 15.2% other congenital anomalies; 40% were screened for RET mutations associated with multiple endocrine neoplasias (MEN2A), although none were detected; 63.6% had staged pull-through surgery on the colon or ileum; 12.72% primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of the intestines; abnormal bowel movements were detected years after the surgery; the mortality rate was 9.25%, the causes of death being post-operal enterocolitis and sepsis. Conclusion: although patients presented symp-toms on birth, most were diagnosed at a later stage . Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal bowel movements frequently occurred, requiring prolonged follow-up. Although rare, the association with MEN2A needs to be investigated owing to the highly aggressive nature of the disease. The clinical and genetic heterogeneity of HD necessitates the involvement of a multidisciplinary team.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capiglione. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Genética. Rio de Janeiro, RJ, BrasilporInstituto Materno Infantil de PernambucoDoença de HirschsprungAspectos ClínicosSaúde da CriançaHirschsprung DiseaseClinical AspectsChild HealthDoença de HirschsprungSaúde da CriançaDoença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casosHirschsprung’s disease: experiment with a serie of 55 casesinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82352https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/10298/1/license.txtafbdf7d7a9bcf771a1cc7edf5f618413MD51ORIGINALDoença de Hirschsprung experiência com uma série de 55 casos...pdfDoença de Hirschsprung experiência com uma série de 55 casos...pdfapplication/pdf99668https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/10298/2/Doen%c3%a7a%20de%20Hirschsprung%20experi%c3%aancia%20com%20uma%20s%c3%a9rie%20de%2055%20casos...pdfefea2d7b52a10c6dde3dcb68a4331360MD52TEXTDoença de Hirschsprung experiência com uma série de 55 casos...pdf.txtDoença de Hirschsprung experiência com uma série de 55 casos...pdf.txtExtracted texttext/plain27035https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/10298/3/Doen%c3%a7a%20de%20Hirschsprung%20experi%c3%aancia%20com%20uma%20s%c3%a9rie%20de%2055%20casos...pdf.txtd0af704b66df56b1df881ad06c00bd27MD53icict/102982018-04-04 08:06:19.568oai:www.arca.fiocruz.br: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ório InstitucionalPUBhttps://www.arca.fiocruz.br/oai/requestrepositorio.arca@fiocruz.bropendoar:21352018-04-04T11:06:19Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos |
dc.title.alternative.pt_BR.fl_str_mv |
Hirschsprung’s disease: experiment with a serie of 55 cases |
title |
Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos |
spellingShingle |
Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos Villar, Maria Auxiliadora Monteiro Doença de Hirschsprung Aspectos Clínicos Saúde da Criança Hirschsprung Disease Clinical Aspects Child Health Doença de Hirschsprung Saúde da Criança |
title_short |
Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos |
title_full |
Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos |
title_fullStr |
Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos |
title_full_unstemmed |
Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos |
title_sort |
Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos |
author |
Villar, Maria Auxiliadora Monteiro |
author_facet |
Villar, Maria Auxiliadora Monteiro Jung, Monica de Paula Cardoso, Leila Cabral de Almeida Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida Llerena Junior, Juan Clinton |
author_role |
author |
author2 |
Jung, Monica de Paula Cardoso, Leila Cabral de Almeida Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida Llerena Junior, Juan Clinton |
author2_role |
author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Villar, Maria Auxiliadora Monteiro Jung, Monica de Paula Cardoso, Leila Cabral de Almeida Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida Llerena Junior, Juan Clinton |
dc.subject.other.pt_BR.fl_str_mv |
Doença de Hirschsprung Aspectos Clínicos Saúde da Criança |
topic |
Doença de Hirschsprung Aspectos Clínicos Saúde da Criança Hirschsprung Disease Clinical Aspects Child Health Doença de Hirschsprung Saúde da Criança |
dc.subject.en.pt_BR.fl_str_mv |
Hirschsprung Disease Clinical Aspects Child Health |
dc.subject.decs.pt_BR.fl_str_mv |
Doença de Hirschsprung Saúde da Criança |
description |
Objetivos: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). Métodos: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. Resultados: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diag-nosticados nesse período; em 88,9% o enema bari-tado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anom-alias congênitas; 40% foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72% abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. Conclusão: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar. |
publishDate |
2009 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2009 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2015-05-13T14:58:37Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2015-05-13T14:58:37Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.citation.fl_str_mv |
VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro. et al. Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos. Rev. bras. saúde matern. infant., Recife, v. 9, n. 3, p. 285-291, 2009. |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/10298 |
dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
1519-3829 |
identifier_str_mv |
VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro. et al. Doença de hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos. Rev. bras. saúde matern. infant., Recife, v. 9, n. 3, p. 285-291, 2009. 1519-3829 |
url |
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/10298 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Instituto Materno Infantil de Pernambuco |
publisher.none.fl_str_mv |
Instituto Materno Infantil de Pernambuco |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) instacron:FIOCRUZ |
instname_str |
Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) |
instacron_str |
FIOCRUZ |
institution |
FIOCRUZ |
reponame_str |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
collection |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/10298/1/license.txt https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/10298/2/Doen%c3%a7a%20de%20Hirschsprung%20experi%c3%aancia%20com%20uma%20s%c3%a9rie%20de%2055%20casos...pdf https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/10298/3/Doen%c3%a7a%20de%20Hirschsprung%20experi%c3%aancia%20com%20uma%20s%c3%a9rie%20de%2055%20casos...pdf.txt |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
afbdf7d7a9bcf771a1cc7edf5f618413 efea2d7b52a10c6dde3dcb68a4331360 d0af704b66df56b1df881ad06c00bd27 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) |
repository.mail.fl_str_mv |
repositorio.arca@fiocruz.br |
_version_ |
1813009122856009728 |