Analysis of mutations in the PIK3CA and FGFR3 genes in verrucous epidermal nevus

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Miranda, Ludmilla Queirós
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Fracaroli, Tainá Scalfoni, Fonseca, João Carlos Macedo, Fontenelle, Elisa, Curvo, Raphael Pedro Machado, Porto, Luís Cristóvão, Souto, Roberto
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132055
Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/58054
Resumo: Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre variações nos genes PIK3CA e FGFR3 e o aparecimento do nevo, realizamos ensaios moleculares para identificação das mutações E542K, E545G/K e H1047R do gene PIK3CA, e R248C do gene FGFR3. Interessantemente, durante o processo de amplificação não observamos o produto da PCR do exon 9 do gene PIK3CA, região que compreende aos aminoácidos 542-545, sugerindo fortemente a ocorrência de uma microdeleção da região e indicando uma provável variante alélica ainda não descrita na literatura.
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Interessantemente, durante o processo de amplificação não observamos o produto da PCR do exon 9 do gene PIK3CA, região que compreende aos aminoácidos 542-545, sugerindo fortemente a ocorrência de uma microdeleção da região e indicando uma provável variante alélica ainda não descrita na literatura.Verrucous epidermal nevi are congenital hamartomas composed of keratinocytes and may occur alone or in association with developmental abnormalities. A close relationship between variations in the PIK3CA and FGFR3 genes and the appearance of nevi has been recently reported. Based on that, we performed molecular assays for the identification of E542K, E545G/K and H1047R mutations in the PIK3CA gene and of the R248C mutation in the FGFR3 gene. Interestingly, during the amplification process, we did not observe the PCR product of exon 9 of the PIK3CA gene, a region comprising amino acids 542-545. This strongly suggests the occurrence of a microdeletion of that region and indicates a possible allelic variant, which has not yet being described in the literature.Sem afiliação.Sem afiliação.Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Centro Biomédico. Hospital Universitário Pedro Ernesto. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Institutos de Biologia Roberto Alcantara Gomes. Programa de Pós-Graduação em Biologia Humana e Experimental. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Centro Biomédico. Núcleo Tecnológico em Reparo Tecidual e Histocompatibilidade. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Centro Biomédico. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Centro Biomédico. Núcleo Tecnológico em Reparo Tecidual e Histocompatibilidade. Rio de Janeiro, RJ, Brasil..Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Centro Biomédico. Faculdade de Ciências Médicas. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Centro Biomédico. Hospital Universitário Pedro Ernesto. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.engSociedade Brasileira de DermatologiaHamartomaMutaçãoNevoHamartomaMutationNevusAnalysis of mutations in the PIK3CA and FGFR3 genes in verrucous epidermal nevusAnálise de mutações nos genes PIK3CA e FGFR3 em caso de nevo epidérmico verrucosoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82991https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/58054/1/license.txt5a560609d32a3863062d77ff32785d58MD51ORIGINALve_Elisa_Fontenelle_etal_IFF_2013.pdfve_Elisa_Fontenelle_etal_IFF_2013.pdfArtigo em Inglêsapplication/pdf208389https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/58054/2/ve_Elisa_Fontenelle_etal_IFF_2013.pdf8bda836ca8f1354b6603158b475311caMD52icict/580542023-04-28 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