Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS)
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Data de Publicação: | 2012 |
Outros Autores: | , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032012000300008 |
Resumo: | A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético. |
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Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS)Útero/anormalidadesVagina/anormalidadesRim/anormalidadesAberrações cromossômicasAnormalidades múltiplas/genéticaAmenorréiaDuctos de Muller/anormalidadesRelatos de casosA forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia2012-03-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032012000300008Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia v.34 n.3 2012reponame:Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia (Online)instname:Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO)instacron:FEBRASGO10.1590/S0100-72032012000300008info:eu-repo/semantics/openAccessBorges,Mariana de Almeida PintoPires,Maria Lucia EliasMonteiro,Denise Leite MaiaSantos,Suely Rodrigues dospor2012-04-04T00:00:00Zoai:scielo:S0100-72032012000300008Revistahttp://www.scielo.br/rbgohttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phppublicações@febrasgo.org.br||rbgo@fmrp.usp.br1806-93390100-7203opendoar:2012-04-04T00:00Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia (Online) - Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO)false |
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