Falência ovariana precoce associada a deleção no braço longo do cromossomo: relato de dois casos e revisão da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Badalotti,Mariangela
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Arent,Adriana, Polanczick,Aline, Petracco,Rafaella, Petracco,Alvaro
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032006000900008
Resumo: Falência ovariana prematura pode ser idiopática ou estar associada a várias distúrbios auto-imunes ou genéticos, como as deleções do cromossomo X. Relatamos dois novos casos de deleções do braço longo do cromossomo X, em pacientes nuligrávidas apresentando amenorréia secundária e infertilidade. Nenhuma paciente referia história familiar de falência ovariana prematura e relatavam desenvolvimento puberal normal. A avaliação genética mostrou deleção distal no braço longo do cromossomo X, sendo os resultados 46,X,del(Xq22) e 46,X,del(Xq13q28), respectivamente. Após o diagnóstico as pacientes optaram por fertilização in vitro com óvulos doados.
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