Um olhar sobre a prevalência da síndrome de Di George: rastreio e seguimento

• Autor(a) principal: Santos, Maria Luiza Normande Guido
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Cavalcante Filho, Carlos Augusto, Santos, Paula Ívina Oliveira Silva, Bessa, Victor de Oliveira, Pessoa, Angélica Maria de Queiroz, Leal, Joyce Flávia da Silva, Bicalho, Bruna de Oliveira, Batista, Giovanna Cristina Morais Barbosa
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Brasileira de Educação e Saúde
• Texto Completo: https://www.gvaa.com.br/revista/index.php/REBES/article/view/9994

A Síndrome de Di George, também conhecida como deleção 22q11.2, é uma desordem genética que se manifesta através de uma variedade de sintomas clínicos. Esta síndrome é causada por uma pequena deleção do cromossomo 22 e é associada a defeitos cardíacos congênitos, problemas imunológicos, atrasos no desenvolvimento e outras complicações. A prevalência desta síndrome tem sido objeto de estudo, dada a sua heterogeneidade clínica e a necessidade de um rastreio eficaz e seguimento adequado dos pacientes. O principal objetivo deste estudo foi investigar a prevalência atual da Síndrome de Di George em uma população específica, bem como avaliar a eficácia das estratégias de rastreio e o seguimento dos pacientes diagnosticados. Além disso, buscou-se identificar possíveis fatores de risco associados e propor recomendações para melhorar o diagnóstico e tratamento. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura, abrangendo estudos publicados nos últimos dez anos. Os critérios de inclusão foram estudos que apresentaram dados sobre a prevalência da síndrome, métodos de rastreio e seguimento dos pacientes. Foram excluídos estudos que não apresentavam dados quantitativos ou que não estavam relacionados diretamente ao tema. Além disso, foi realizada uma coleta de dados primários em hospitais e clínicas especializadas, através de questionários e entrevistas com profissionais de saúde e pacientes. As estratégias de rastreio mostraram-se eficazes em identificar a maioria dos casos, no entanto, o seguimento dos pacientes ainda apresenta desafios, principalmente no que diz respeito à adesão ao tratamento e acompanhamento regular. Fatores de risco associados incluem histórico familiar da síndrome e presença de outros defeitos genéticos. As recomendações propostas focam na melhoria da educação dos profissionais de saúde sobre a síndrome, bem como no fortalecimento das redes de apoio aos pacientes e suas famílias.