Discordância de apresentação da doença celíaca em gêmeos monozigóticos

• Autor(a) principal: Bahia,Magda
• Data de Publicação: 2010
• Outros Autores: Penna,Francisco José, Castillo,Dora Mendez Del, Hassegawa,Marina Guimarães Corrê, Vieira,Aline Cristina, Orlando,Vanessa Ribeiro
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos de gastroenterologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032010000100010
• topic: Doença celíaca/genética; Gêmeos monozigóticos

CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune causada pela sensibilidade ao glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Apesar da característica genética da doença, estudos demonstram discordância de 30% na sua apresentação em gêmeos monozigóticos. OBJETIVO: Apresentar dois pares de gêmeos monozigóticos, comprovados por estudos genéticos, discordantes para apresentação da doença celíaca. MÉTODO: Os pacientes foram acompanhados no Serviço de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais desde 1990, sendo submetidos a exames clínicos periódicos, biopsias intestinais e sorologia para anticorpos IgG e IgA antigliadina, determinados pela técnica de ELISA (ensaio imunoenzimático), e anticorpos classe IgA antiendomísio, determinados pela técnica de imunofluorescência indireta. Estudos genéticos foram realizados através da técnica de amplificação por PCR e posterior tipagem de loci de microssatélites do tipo STR (short tandem repeats). RESULTADOS: Em cada par de gêmeos, apenas um apresentou doença celíaca até o momento, mostrando que, apesar do genótipo idêntico, este não foi o único determinante para a expressão da doença. CONCLUSÃO: Outros fatores, ambientais e genéticos, parecem contribuir para determinação da doença.