Characterization of Patients with Breast Cancer and National Comprehensive Cancer Network Criteria for Performing BRCA1 and BRCA2 Genetic Test

• Autor(a) principal: Seewald, Rafael Armando
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Silva, André Anjos da, Silva, Guilherme Liberato da, Maciel, Álvaro Ortigara, Mascarello, Fernando Mateus, Follmann, Natália Lenz, Laste, Gabriela
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Revista Brasileira de Cancerologia (Online)
• Texto Completo: https://rbc.inca.gov.br/index.php/revista/article/view/4214
• topic: neoplasias da mama; neoplasias ovarianas; síndrome hereditária de câncer de mama e ovário; genes, BRCA1; breast neoplasms; ovarian neoplasms; hereditary breast and ovarian cancer syndrome; genes BRCA1; neoplasias da mama; neoplasias ovarianas; síndrome hereditária de câncer de mama e ovário; genes, BRCA1

Introdução: Aproximadamente 10% dos casos de câncer de mama são atribuíveis a mutações germinativas em genes de suscetibilidade, incluindo BRCA1 e BRCA2. A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomenda a triagem de mulheres com câncer de mama para mutações em BRCA1/2 em cenários definidos. No entanto, esses testes genéticos não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivo: Caracterizar as mulheres com câncer de mama e definir os critérios para realização do teste BRCA1/2. Método: Estudo quantitativo, descritivo, analítico e retrospectivo. Foram analisados ​​prontuários de mulheres com diagnóstico de câncer de mama pelo SUS entre janeiro de 2016 e dezembro de 2018, por meio do software JAMOVI (versão 2.3 - 2022). Resultados: Foram diagnosticadas 245 mulheres. De acordo com as diretrizes da NCCN, 97 mulheres atenderam aos critérios para realizar o teste BRCA1/2, com idade média de 47 anos, predominantemente brancas (90,7%), com comorbidades (55,6%), na pré-menopausa (59,8%), diagnosticadas nos estágios iniciais 0 - IIb (68, 2%), e 48,4% tinham histórico familiar de câncer de mama. A histologia e o subtipo molecular mais frequentes foram carcinoma ductal invasivo (87,2%) e tipo luminal (59,8%). Conclusão: Considerando os critérios da NCCN, um número significativo de mulheres diagnosticadas pelo SUS teve indicação para realização do teste BRCA1/2. Essas mulheres são mais jovens, têm menos comorbidades, estão em período pré-menopausa mais frequentemente e diferem quanto ao subtipo molecular quando comparadas àquelas sem indicação de realização do exame.