A importância do aconselhamento genético na anemia falciforme

• Autor(a) principal: SILVA, Fabiana Pereira da
• Data de Publicação: 2020
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsskroton.com//handle/123456789/38548
• topic: Anemia falciforme; Aconselhamento genético; Traço falciforme; Diagnóstico

O aconselhamento genético tem a finalidade de ajudar as pessoas a resolverem seus problemas referentes à hereditariedade, lidando com a ocorrência ou risco de ter uma doença hereditária na família, ajudando na compreensão de como a herança genética contribui para a doença e o risco de ocorrer em parentes específicos, como no caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com complicações clínicas que podem prejudicar o desenvolvimento, a qualidade de vida e levar à morte. O presente artigo tem o propósito de esclarecer a importância do aconselhamento genético para os portadores de anemia falciforme, visando salientar as principais características dessa doença, suas complicações e como é feito o diagnóstico desses doentes. O trabalho realizado foi embasado no método bibliográfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia e aconselhamento genético. Por se tratar de uma doença crônica, as manifestações clínicas tendem a se agravar com o tempo, comprometendo assim o funcionamento de diversos órgãos e sistemas. A hidroxiureia é o único medicamento aprovado para o tratamento da anemia falciforme. Apresentam-se melhorias das manifestações clínicas da doença com diminuição de 68 a 84% das crises em geral nos indivíduos que respondem a hidroxiureia, e o sucesso do tratamento consiste no aumento da HbF. O aconselhamento genético acompanha o indivíduo e/ou a família através de um profissional capacitado cujo objetivo é prestar atendimento relacionado à prevenção, diagnóstico e prognóstico e tratamento de doenças genéticas.