Autismo, Fatores de Risco e a Incidência de Mutações de Novo

• Autor(a) principal: DESTRI, Marcieli
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: WANDSCHEER, Aline Fátima, SILVA, Fernando Moura da, BURTTET, Eneide Luci
• Tipo de documento: Artigo de conferência
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsscogna.com.br//handle/123456789/55106
• topic: Autismo; Genes; Fatores de risco; Mutações de novo

O autismo corresponde a um transtorno do neurodesenvolvimento infantil multifatorial com níveis variados de severidade, que compreende em alterações nas interações sociais e comunicação, dificuldades no processamento sensorial e comportamentos estereotipados com interesses restritos, tendo o aparecimento dos sintomas, em média, até os 3 anos de idade. Trata-se de uma pesquisa de revisão de literatura baseada em artigos científicos nacionais e internacionais que datam até o ano de 2023. Para caracterizar o diagnóstico do autismo, os sintomas devem causar prejuízos significativos no funcionamento do indivíduo. Segundo dados do CDC (Center for Disease Control and Preventions – EUA) a prevalência do Transtorno do Espetro Autista (TEA) é de uma em cada 36 crianças de 8 anos. A melhor descrição dos critérios diagnósticos, a partir do DSM-V, contribui para o aumento da sensibilidade no momento do diagnóstico, que pode ser realizado por uma equipe multidisciplinar. Estudos demonstram que o autismo é um transtorno complexo com alta contribuição genética, envolvendo alterações cromossômicas em diversos genes, bem como alterações no DNA, com herdabilidade estimada entre 40% e 90%. Além disso há fatores ambientais envolvidos, tais como: idade paterna e materna, associação com o uso do ácido valpróico durante a gestação, reprodução assistida, prematuridade, baixo peso ao nascer, hipóxia neonatal, infecções, diabete e obesidade materna, irmãos autistas e curto intervalo entre gestações, com período menor de doze meses. Considerando que as mulheres já nascem com seus óvulos e os espermatozoides são produzidos conforme a necessidade, em homens acima de 45 anos são maiores os riscos de acúmulo de alterações na formação dos espermatozoides, contribuindo para uma maior quantidade de mutações genéticas. Isto também pode ocorrer com os óvulos da mulher, entretanto as alterações em óvulos são quatro vezes menores que alterações em espermatozoides, o que demonstra maior que a idade paterna tem mais relevância na quantidade de mutações de novo (variação no número de cópias de um gene), tais mutações são repassadas ao embrião no momento da concepção. A forma de produção dos espermatozoides, com maior repetição de cópias de um gene, propicia as mutações de novo. Estas mutações, relacionadas ao autismo, aparecem de 8% a 11,6% na população geral. Os resultados de estudos apontam a Síndrome do Cromossomo X-Frágil com maior incidência entre as doenças genéticas associadas ao Transtorno do Espectro Autista. Essa síndrome, assim como o TEA, tem maior incidência em meninos que em meninas. Conclui-se que o fator genético é de grande relevância no Transtorno do espectro Autista, sendo uma genética complexa já que não se trata de apenas um gene, e sim um conjunto variado de genes envolvidos no transtorno. A idade paterna vem sendo bastante associada às mutações de novo, a prevalência maior em meninos que em meninas, pode estar relacionado a linhagem masculina das mutações. É relevante eu seja investigada a ocorrência da Síndrome do Cromossomo X-Frágil, visto que essa síndrome tem considerável incidência nos casos do Transtorno do Espectro Autista.