Importância do diagnóstico precoce de anemia falciforme

• Autor(a) principal: PAULA, Loiane Ferreira de
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsscogna.com.br//handle/123456789/63131
• topic: Anemia falciforme; Hemoglobinopatias; Triagem neonatal

A anemia falciforme é uma doença herdada geneticamente e está entre as mais comuns entre as hemoglobinopatias, sendo a de maior prevalência, no Brasil. Tem como característica a presença da hemoglobina S, a qual sofre uma substituição do ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, causando, assim, modificação físico-química da molécula da hemoglobina. É uma doença com elevada morbidade e mortalidade, que necessita de diagnóstico e tratamento precoces. A portaria nº822/01 instituiu o Programa de Triagem Neonatal e a inclusão das hemoglobinopatias no programa, permitindo assim o diagnóstico precoce e tratamento, aumentando a sobrevida da criança e uma qualidade vida quando adulto. O tratamento é complexo e se baseia em tratar os sintomas clinicas dos pacientes. O uso da hidroxiuréia tem sido positivo no tratamento apresentando uma melhora das manifestações clinicas da doença em ate 84%. A hidroxiureia atua no aumenta da HbF consequentemente reduzindo a falcização da Hbs. A pesquisa foi realizada nas bases de dados SciELO (Brasil Scientific Electronic Library Online), Google Scholar, PubMed, ABHH (Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular) e livros.