Nipt exame não invasivo para detecção de aneuploidias: diagnostico de trissomias com maior taxa de incidencia e compativeis com a vida

• Autor(a) principal: VERAS, Sara de Melo
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsscogna.com.br//handle/123456789/55030
• topic: NIPT; Trissomias; DNA fetal

O pesquisador Dennis Lo junto com sua equipe, liderou um estudo em 1997 que descobriu a presença de ácido desoxirribonucleico fetal no plasma sanguíneo da mãe, esta descoberta abriu a possibilidade de novos exames pré-natais não invasivos que possibilitam a investigação e rastreamento de algumas aneuploidias. A amniocentese era a única opção para analisar o material genético do feto, mas com o avanço nos exames agora e possível ter acesso de uma pequena quantidade de sangue materno. O Teste Pré-natal não Invasivo é uma excelente opção para confirmar possíveis alteração de exames de imagens, uma forma não invasiva e segura, de conhecer o real estado de saúde do feto, sem colocá-lo em risco, isso a partir da 10ª semana de gravidez. Anormalidades nos cromossomos são uma das principais causas de aborto e deficiências, os testes de diagnósticos invasivos como a amniocentese tem um risco de aborto de aproximadamente 1%, então o rastreamento de trissomia comuns como as 21,18, 13 de um jeito não invasivo tem benefícios para um diagnóstico precoce e mais seguro.