Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias

• Autor(a) principal: SOUZA, Taísa Nunes de
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsskroton.com//handle/123456789/38864
• topic: Hemoglobinopatias; Anemia Falciforme; Talassemia; Diagnóstico

As hemoglobinopatias estão entre as doenças genéticas mendelianas mais comuns na população e são consideradas problemas de saúde pública em muitos países inclusive o Brasil. O diagnóstico clínico laboratorial é importante para reduzir a mortalidade infantil. A doença falciforme (DF) é uma das principais hemoglobinopatias do ponto de vista clínico, é uma hemoglobinopatia estrutural e as hemácias tem uma tendência à polimerização, neste processo de polarização e despolarização as hemácias se tornam rígidas e indeformáveis, o pode causar uma lesão na membrana da hemácia e a algumas hemácias em forma de foice. Nas talassemias a redução ou ausência da síntese das cadeias da globina reduz a velocidade de síntese da hemoglobina e levando a um aumento do número de eritrócitos com tamanho e conteúdo reduzido e suas formas mais comuns da são os tipos α e β. As técnicas utilizadas para o diagnóstico da doença falciforme incluem diversos testes que podem ser subdivididos em grupos, entre eles: Testes confirmatórios da presença de Hb S nos eritrócitos; determinantes de genótipos; determinantes de haplótipos e monitoração. Na talassemia β menor, nota-se uma contagem normal ou aumentada de glóbulos vermelhos, Red Cell Distribution Width (RDW), menor que 18%, redução discreta da hemoglobina A e aumento da hemoglobina A2. A presença de resistência globular aumentada é exame diagnóstico auxiliar. Entretanto, em alguns casos, apenas a análise molecular do DNA pode fornecer o diagnóstico definitivo. O diagnóstico de talassemia α pode ser feito através da detecção de Hb H no sangue hemolisado, por meio de eletroforese alcalina em acetato de celulose ou de visualização dos corpos de inclusão de Hb H corados com azul de cresil brilhante nos eritrócitos do sangue periférico. Para reduzir a mortalidade infantil a Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda a triagem neonatal para hemoglobinopatias em populações de risco o que possibilita o diagnóstico precoce e a inclusão em programas de atenção especializada. A Triagem Neonatal é popularmente conhecida como Teste do Pezinho e foi acrescentada ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992 e estipulava que todos os recém-nascidos realizassem o teste que incluía a avaliação para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito e posteriormente foi implementado o Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN. O diagnóstico precoce das hemoglobinopatias na primeira semana de vida é fundamental, melhorar a qualidade de vida e a assistência prestada e essas pessoas. Nos adultos portadores, é importante a realização do aconselhamento genético por causa das chances dos filhos herdarem a anemia falciforme e as talassemias.