Ensaios Genéticos em Paciente com Indicação Clínica de Disgenesia Gonadal: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ribeiro, Cristiano Luiz
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Silva, Gustavo Pinto, da Silva, Cláudio Carlos, da Cruz, Aparecido Divino
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Estudos (Goiânia. Online)
Texto Completo: http://seer.pucgoias.edu.br/index.php/estudos/article/view/2595
Resumo: Resumo: disgenesia gonadal é uma anomalia com aspectos variáveis. O objetivo deste foi realizar o cariótipo e ensaios moleculares em paciente com manifestações clínicas associadas à disgenesia gonadal. As técnicas citogenéticas convencionais e moleculares revelaram um cariótipo 46,XY com o gene SRY positivo. A PCR amplificou o gene SRY e os éxons 1 e 4 do gene AR. A disgenesia gonadal pura XY foi estabelecida com observações clínicas à anamnese associadas aos resultados dos teste genéticos realizados. Palavras-chave: Citogenética. Cariótipo. Disgenesia gonadal.
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