AVALIAÇÃO DA PREVALÊNCIA DE TALASSEMIA ALFA EM UMA POPULAÇÃO COM ANEMIA MICROCÍTICA E HIPOCRÔMICA.

• Autor(a) principal: Mesquita, Mauro Meira de
• Data de Publicação: 2006
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás)
• Texto Completo: http://localhost:8080/tede/handle/tede/3120
• topic: Talassemia; Anemia hipocrômica; Hemoglobinopatia; CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE

As anemias hereditárias são as mais comuns das doenças determinadas geneticamente e são freqüentes na população brasileira (WHO, 1982). A razão para isso se deve ao processo de miscigenação ocorrido desde o inicio do povoamento e colonização do Brasil, e consequentemente da dispersão dos genes anormais que determinam doenças como as hemoglobinopatias (Naoum, 1997b). A talassemia alfa é uma doença hereditária resultante da síntese deficiente de cadeias alfa, provocando um excesso relativo de cadeias beta, que formam tetrâmeros identificados como hemoglobina H (Bonini-Domingos et al, 2003). Apesar das formas graves das talassemias serem diagnosticadas facilmente, as formas com pequena deleção gênica podem ser interpretadas e tratadas como anemia ferropríva. As talassemias não respondem ao tratamento medicamentoso por sua etiologia ser de origem genética (Cunningham & Rising, 1977). Por meio de resultados de testes laboratoriais obtidos, avaliamos indivíduos que apresentaram hematimetria compatível com anemia microcítica e hipocrômica, no intuito de demonstrar que esta situação pode ter variadas causas. Foram avaliadas 201 amostras de pacientes entre 1 e 65 anos, sendo 141 do sexo feminino e 60 do sexo masculino. Os testes laboratoriais aplicados foram: eletroforese de hemoglobina ácida e alcalina; teste de resistência osmótica à solução salina 0,36%; pesquisa intraeritrocitária de hemoglobina H; teste de falcização das hemácias e cromatografia líquida de alta performance (HPLC). Os resultados mostraram que 145 indivíduos (72%), apresentaram perfil hemoglobínico normal, enquanto 56 indivíduos (27,9%) apresentaram algum tipo de hemoglobina anormal. Destes, 27 indivíduos (13,4%) são compatíveis com talassemia alfa, 9 (4,5%) com talassemia beta, 13 (6,5%) positivos para traço falciforme, 6 pacientes (3%) com descrição de hemoglobinopatia C e apenas 1 apresentou interação entre talassemia alfa e heterozigose para falcemia. As hemoglobinopatias são alterações genéticas com ampla distribuição mundial, e a Organização Mundial de Saúde, desde 1982, alerta para a mobilização dos setores de saúde na detecção de formas mais graves dos indivíduos com anemia hereditária. Também é recomendado o levantamento populacional da prevalência das hemoglobinopatias para identificar portadores, na intenção de esclarecer e conscientizá-los (WHO, 1982). O resultado destas ações implica na melhoria da qualidade de vida dos afetados e também lhes dá subsídios para decidir a respeito de sua prole, evitando problemas de saúde a seus descendentes. (Naoum, 1987b). Com isso fica evidente que as anemias hereditárias são um problema para a saúde pública, e o aconselhamento genético desta população deve ser feito de maneira responsável e por pessoas preparadas, para que o efeito destes trabalhos traga melhoria na vida dos portadores e de suas famílias.