Estudo associativo entre três polimorfismos (-786T>C, 894G>T e VNTR INTRON 4 a/b) no gene que sintetiza para óxido nítrico sintase endotelial e síndrome coronariana aguda

• Autor(a) principal: Piccoli, Jacqueline da Costa Escobar
• Data de Publicação: 2007
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS
• Texto Completo: http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5521
• topic: BIOLOGIA CELULAR; BIOLOGIA MOLECULAR; POLIMORFISMO GENÉTICO HUMANO; ÓXIDO NÍTRICO; CORONARIOPATIA; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL

O óxido nítrico endotelial (NO) é um importante fator para a regulação do tônus vascular e foi sugerido que o mesmo está envolvido em muitos eventos de processos aterogênicos. A ruptura da placa endotelial pode representar o substrato patomorfológico da síndrome coronariana aguda (SCA). Os polimorfismos no gene que codifica para eNOS (NOS3) -786T>C (na região promotora), 894G>T (exon 7) e o VNTR no Intron 4, podem estar envolvidos com uma maior suscetibilidade a SCA. O presente estudo investigou a interação destes polimorfismos (freqüências alélicas, genotípicas e haplótipos) e fatores de risco cardiovascular em 135 pacientes com SCA e 115 controles. Não encontramos associação estatística entre as freqüências alélicas e genotípicas entre os grupos estudados. Encontramos associação para o genótipo TT (894G>T) comparado ao GT+GG (OR 1,4; IC 95% 1,0-1,8). Nenhuma interação significativa foi encontrada entre os fatores de risco cardiovascular e os polimorfismos -786T>C e VNTR intron 4 a/b. Indivíduos sem dislipidemia e com o genótipo intron 4 a/b apresentaram menores chances de desenvolver SCA. Indivíduos sem diabetes e com genótipo 894TT demonstraram maior risco para SCA (OR 1.64, IC 95% 1.18-2.26). Pacientes sem dislipidemia e com genótipo 894GG tiveram uma tendência a ser fator protetor para SCA (OR 0.77, IC 95% 0.59-1.00). Também, o genótipo 894GG foi fator protetor contra SCA no sexo feminino (OR 0.48, IC 95% 0.24-0.94). Os resultados sugerem que os polimorfismos de eNOS estudados não são fatores de risco independente, mas que eles atuam como um fator de risco adicional no desenvolvimento de SCA