Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sawitzki, Fernanda Rosa
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS
Texto Completo: http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5435
Resumo: In this study the SNPs rs640098, rs491714, rs611307 into the FLI1 gene were genotyped in a sample of 201 subjects from southern Brazilian population, in 24 Ewing s sarcoma patients (geographically matched with control group) and 54 of their family members, including parents and siblings. We performed association studies comparing genotypic frequencies of rs640098, rs491714, rs611307 into the FLI1 gene, and all possible genotype combinations between Ewing s Sarcoma patients and control group. Of the three SNPs investigated individually, only one of them showed a significant result when compared to the control group; our non-combined analysis revealed a significantly higher presence of homozygote A-rs497714 among Ewing s Sarcoma patients (p=0.0065; Chi square Test). In all other tested clusters, we always noticed a higher rate of homozygote A-rs497714 among Ewing s Sarcoma patients independent of the other SNP-arrangements and/or haplotype combinations. In addition, we performed transmission disequilibrium tests comparing data from Ewing s Sarcoma patients and from their families (parents and siblings), but no statistically significant result was found. In conclusion, the present study provides evidence statistically founded that the AA-rs497714 FLI1 genotype can associated with Ewing's sarcoma. And that this polymorphism can be clinically useful as a potential genetic marker to the prognostic of risk to develop this cancer or to provide insights into FLI1 chromosome breakage context of tumorigenesis.
id P_RS_e26f1850c3bfdb495c1ef44db70fb984
oai_identifier_str oai:tede2.pucrs.br:tede/5435
network_acronym_str P_RS
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS
repository_id_str
spelling Alho, Clarice SampaioCPF:50955675049http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4782703D1CPF:00514140070http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4291101Y9Sawitzki, Fernanda Rosa2015-04-14T14:51:17Z2012-05-032012-03-30SAWITZKI, Fernanda Rosa. Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing. 2012. 39 f. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2012.http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5435In this study the SNPs rs640098, rs491714, rs611307 into the FLI1 gene were genotyped in a sample of 201 subjects from southern Brazilian population, in 24 Ewing s sarcoma patients (geographically matched with control group) and 54 of their family members, including parents and siblings. We performed association studies comparing genotypic frequencies of rs640098, rs491714, rs611307 into the FLI1 gene, and all possible genotype combinations between Ewing s Sarcoma patients and control group. Of the three SNPs investigated individually, only one of them showed a significant result when compared to the control group; our non-combined analysis revealed a significantly higher presence of homozygote A-rs497714 among Ewing s Sarcoma patients (p=0.0065; Chi square Test). In all other tested clusters, we always noticed a higher rate of homozygote A-rs497714 among Ewing s Sarcoma patients independent of the other SNP-arrangements and/or haplotype combinations. In addition, we performed transmission disequilibrium tests comparing data from Ewing s Sarcoma patients and from their families (parents and siblings), but no statistically significant result was found. In conclusion, the present study provides evidence statistically founded that the AA-rs497714 FLI1 genotype can associated with Ewing's sarcoma. And that this polymorphism can be clinically useful as a potential genetic marker to the prognostic of risk to develop this cancer or to provide insights into FLI1 chromosome breakage context of tumorigenesis.Neste estudo, os SNPs rs640098, rs491714, rs611307 no gene FLI1 foram genotipados em uma amostra de 201 indivíduos da população do sul do Brasil, e em 24 pacientes portadores de Sarcoma Ewing (geograficamente comparado com grupo controle) e 54 de seus familiares, incluindo pais e irmãos. Realizamos estudos de associação, comparando as freqüências genotípicas do rs640098 e rs491714 e rs611307 no gene FLI1, e todas as combinações possíveis entre o genótipo de pacientes Sarcoma de Ewing e grupo controle. Dos três SNPs investigados individualmente, apenas um deles apresentou um resultado significativo quando comparado com o grupo controle; nossa análise não-combinada revelou uma presença significativamente maior de homozigoto A-rs497714 entre os pacientes de Sarcoma Ewing (p = 0,0065; Chi quadrado). Em todos os outros grupos testados, foi notada uma maior taxa de homozigoto A-rs497714 entre os pacientes com Sarcoma de Ewing, independentemente dos outros arranjos e / ou combinações de SNP e haplótipos. Além disso, foram realizados testes de desequilíbrio de transmissão, comparando dados de pacientes portadores de Sarcoma de Ewing e de suas famílias (pais e irmãos), mas nenhum resultado estatisticamente significativo foi encontrado. Em conclusão, o presente estudo fornece evidências estatisticamente fundada de que o genótipo AA-rs497714 FLI1 pode associado ao sarcoma de Ewing. E que este polimorfismo pode ser clinicamente útil como um potencial marcador genético para o prognóstico de risco para desenvolver este câncer ou para fornecer insights no contexto de quebras cromossômicas de tumorigênese no gene FLI1.Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 438127.pdf: 909961 bytes, checksum: 5f9f40febc8291b363b759367f823d98 (MD5) Previous issue date: 2012-03-30application/pdfhttp://tede2.pucrs.br:80/tede2/retrieve/16438/438127.pdf.jpgporPontifícia Universidade Católica do Rio Grande do SulPrograma de Pós-Graduação em Biologia Celular e MolecularPUCRSBRFaculdade de BiociênciasBIOLOGIA CELULARBIOLOGIA MOLECULARSARCOMA DE EWINGNEOPLASIAS ÓSSEASGENÉTICAGENESPOLIMORFISMO GENÉTICO HUMANOCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERALHaplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewinginfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesis819824693009663736060060036528317262667714info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RSinstname:Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS)instacron:PUC_RSTHUMBNAIL438127.pdf.jpg438127.pdf.jpgimage/jpeg3027http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5435/3/438127.pdf.jpg86c911cf74eb91efaa046e65aea28213MD53TEXT438127.pdf.txt438127.pdf.txttext/plain65625http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5435/2/438127.pdf.txte90042d2dd9b8fb3ffd0a78f164a766aMD52ORIGINAL438127.pdfapplication/pdf909961http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5435/1/438127.pdf5f9f40febc8291b363b759367f823d98MD51tede/54352015-05-14 11:40:31.645oai:tede2.pucrs.br:tede/5435Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://tede2.pucrs.br/tede2/PRIhttps://tede2.pucrs.br/oai/requestbiblioteca.central@pucrs.br||opendoar:2015-05-14T14:40:31Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS)false
dc.title.por.fl_str_mv Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing
title Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing
spellingShingle Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing
Sawitzki, Fernanda Rosa
BIOLOGIA CELULAR
BIOLOGIA MOLECULAR
SARCOMA DE EWING
NEOPLASIAS ÓSSEAS
GENÉTICA
GENES
POLIMORFISMO GENÉTICO HUMANO
CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL
title_short Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing
title_full Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing
title_fullStr Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing
title_full_unstemmed Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing
title_sort Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing
author Sawitzki, Fernanda Rosa
author_facet Sawitzki, Fernanda Rosa
author_role author
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Alho, Clarice Sampaio
dc.contributor.advisor1ID.fl_str_mv CPF:50955675049
dc.contributor.advisor1Lattes.fl_str_mv http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4782703D1
dc.contributor.authorID.fl_str_mv CPF:00514140070
dc.contributor.authorLattes.fl_str_mv http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4291101Y9
dc.contributor.author.fl_str_mv Sawitzki, Fernanda Rosa
contributor_str_mv Alho, Clarice Sampaio
dc.subject.por.fl_str_mv BIOLOGIA CELULAR
BIOLOGIA MOLECULAR
SARCOMA DE EWING
NEOPLASIAS ÓSSEAS
GENÉTICA
GENES
POLIMORFISMO GENÉTICO HUMANO
topic BIOLOGIA CELULAR
BIOLOGIA MOLECULAR
SARCOMA DE EWING
NEOPLASIAS ÓSSEAS
GENÉTICA
GENES
POLIMORFISMO GENÉTICO HUMANO
CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL
dc.subject.cnpq.fl_str_mv CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL
description In this study the SNPs rs640098, rs491714, rs611307 into the FLI1 gene were genotyped in a sample of 201 subjects from southern Brazilian population, in 24 Ewing s sarcoma patients (geographically matched with control group) and 54 of their family members, including parents and siblings. We performed association studies comparing genotypic frequencies of rs640098, rs491714, rs611307 into the FLI1 gene, and all possible genotype combinations between Ewing s Sarcoma patients and control group. Of the three SNPs investigated individually, only one of them showed a significant result when compared to the control group; our non-combined analysis revealed a significantly higher presence of homozygote A-rs497714 among Ewing s Sarcoma patients (p=0.0065; Chi square Test). In all other tested clusters, we always noticed a higher rate of homozygote A-rs497714 among Ewing s Sarcoma patients independent of the other SNP-arrangements and/or haplotype combinations. In addition, we performed transmission disequilibrium tests comparing data from Ewing s Sarcoma patients and from their families (parents and siblings), but no statistically significant result was found. In conclusion, the present study provides evidence statistically founded that the AA-rs497714 FLI1 genotype can associated with Ewing's sarcoma. And that this polymorphism can be clinically useful as a potential genetic marker to the prognostic of risk to develop this cancer or to provide insights into FLI1 chromosome breakage context of tumorigenesis.
publishDate 2012
dc.date.available.fl_str_mv 2012-05-03
dc.date.issued.fl_str_mv 2012-03-30
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2015-04-14T14:51:17Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.citation.fl_str_mv SAWITZKI, Fernanda Rosa. Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing. 2012. 39 f. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2012.
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5435
identifier_str_mv SAWITZKI, Fernanda Rosa. Haplótipos de diferentes SNPs no interior do gene FLI1 em indivíduos afetados e não-afetados pelo sarcoma de Ewing. 2012. 39 f. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, 2012.
url http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/5435
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.program.fl_str_mv 8198246930096637360
dc.relation.confidence.fl_str_mv 600
600
dc.relation.department.fl_str_mv 36528317262667714
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
dc.publisher.program.fl_str_mv Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
dc.publisher.initials.fl_str_mv PUCRS
dc.publisher.country.fl_str_mv BR
dc.publisher.department.fl_str_mv Faculdade de Biociências
publisher.none.fl_str_mv Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS
instname:Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS)
instacron:PUC_RS
instname_str Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS)
instacron_str PUC_RS
institution PUC_RS
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS
bitstream.url.fl_str_mv http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5435/3/438127.pdf.jpg
http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5435/2/438127.pdf.txt
http://tede2.pucrs.br/tede2/bitstream/tede/5435/1/438127.pdf
bitstream.checksum.fl_str_mv 86c911cf74eb91efaa046e65aea28213
e90042d2dd9b8fb3ffd0a78f164a766a
5f9f40febc8291b363b759367f823d98
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS)
repository.mail.fl_str_mv biblioteca.central@pucrs.br||
_version_ 1799765307761360896

Registros relacionados