Aconselhamento genético para síndrome de down: revisão integrativa da literatura

• Autor(a) principal: Bellafronte,Elisangela
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Gonçalves,Caroline, Grossi,Renata, Silva,Rosane da, Silva-Sobrinho,Reinaldo, Zilly,Adriana
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1645-00862023000100253
• topic: Síndrome de down; Aconselhamento genético; Educação em saúde

Resumo A síndrome de Down apresenta variabilidade no fenótipo, podendo exibir anormalidades congênitas específicas. O objetivo foi buscar evidências científicas que descrevam ações de educação em saúde para o aconselhamento genético em síndrome de Down. Revisão integrativa da literatura com busca nas bases de dados Scielo e Pubmed, em resposta a questão norteadora: Quais as ações de educação em saúde disponíveis para o aconselhamento genético em síndrome de Down? Selecionaram-se artigos científicos completos em inglês e português, operadores bolleanos AND e OR, entre 2008 a 2019. Selecionou-se 55 artigos, sendo que 44 artigos (80%) trataram do aconselhamento genético pré-natal. Os estudos ressaltaram orientações direcionadas aos pais, profissionais e comunidade: conscientização dos pais e comunidade; conhecimento prévio dos pais e suas opiniões para elencar as necessidades de informação; aspectos formais relacionados a exames e intervenções terapêuticas; aspectos informais sobre os serviços psicoterapêuticos às famílias e as formas de noticiar o diagnóstico da síndrome. Especial atenção deve ser dada as orientações almejadas pelos pais, os quais destacaram as habilidades e potenciais futuro dos filhos sindrômicos. Aponta-se para a necessidade de capacitação e sensibilização dos profissionais para realizarem o aconselhamento genético, especialmente o pós-natal, o qual mostrou-se insipiente nesse estudo.