Síndrome de Treacher Collins e implicações na cavidade oral

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: López Duque, Cristina
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10284/8500
Resumo: A síndrome de Treacher Collins também chamada de disostose mandibulofacial, é uma desordem congénita. A maioria dos casos possui transmissão autossómica dominante e expressividade variável. A sua etiologia está geralmente associada a mutações no gene TCOF1, localizado no cromossoma 5. As características craniofaciais fenotípicas são: micrognatia, hipoplasia maxilar com fenda do palato, hipoplasia malar, inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior e microtia. Problemas na cavidade oral são frequentes pois as deficiências das bases ósseas levam a apinhamento podendo conduzir a mordida incorreta. Outras manifestações orais incluem redução do fluxo salivar, altos níveis de cáries e placa bacteriana. O diagnóstico e o tratamento devem ser precoces e são importantes para o restabelecimento das funções mastigatória, respiratória e auditiva. O objetivo deste trabalho é esclarecer a etiologia, diagnóstico, características craniofaciais fenotípicas e orais da síndrome, bem como discutir os tratamentos a serem aplicados.
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