O Cobre nas doenças de Menkes e Wilson

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Ana Catarina
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/52893
Resumo: Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2021, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.
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spelling O Cobre nas doenças de Menkes e WilsonCobreDoença de MenkesDoença de WilsonATP7Mestrado integrado - 2021Ciências da SaúdeTrabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2021, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.O cobre é um metal que se pode encontrar na natureza em estado nativo, tendo sido extraído e trabalhado pelo Homem desde os tempos pré-históricos. A sua descoberta e utilização, assim como o conhecimento das suas propriedades tem contribuído para o desenvolvimento da nossa civilização, tornando-se cada vez mais valioso e com inúmeras aplicações. É um oligoelemento essencial para a maioria dos organismos vivos, e a sua importância a nível estrutural e funcional relaciona-se com as funções metabólicas de uma serie de enzimas que são dependentes deste metal, como a citocromo-c oxidase, a lisil oxidase, a ceruloplasmina, a dopamina-β-monooxigenase, entre outras. Associadas à alteração do metabolismo do cobre, existem algumas desordens genéticas, onde a Doença de Menkes e a Doença de Wilson constituem os exemplos mais relevantes. A doença de Menkes é uma doença multissistémica letal do metabolismo do cobre. As principais manifestações são a neurodegeneração progressiva e distúrbios do tecido conjuntivo, aliadas a alterações do cabelo, que se torna frágil, fino, quebradiço e de cor acinzentada clara. Esta doença hereditária recessiva está ligada ao cromossoma X, fazendo com que a maioria dos doentes seja do sexo masculino. A Doença de Menkes ocorre devido a mutações no gene ATP7A. ATP7A é uma proteína transmembranar dependente de energia, que tem como funções o transporte de cobre através das membranas celulares. Estes doentes morrem geralmente antes do terceiro ano de vida. Não existe cura para a doença, mas o tratamento precoce com o complexo cobre-histidina pode corrigir alguns dos sintomas neurológicos. A doença de Wilson é um distúrbio autossómico recessivo causado por mutação no gene ATP7B, com consequente comprometimento da excreção biliar de cobre. A acumulação de cobre, primeiro no fígado, depois no cérebro e noutros tecidos, produz manifestações clínicas que podem incluir, entre outros, distúrbios hepáticos, neurológicos e psiquiátricos e oftalmológicos. A deteção precoce é fundamental porque tratamentos iniciados tardiamente têm um risco muito maior de resultados clínicos desfavoráveis. O teste genético torna-se impraticável devido à grande quantidade de mutações que foram identificadas, por isso, o diagnóstico depende essencialmente de um conjunto de testes laboratoriais associados às manifestações clínicas. Os tratamentos farmacológicos precisam durar toda a vida. Atualmente, o tratamento consiste na administração de agentes quelantes, os quais podem promover uma deterioração clínica adicional em alguns doentes tratados, e/ou sais de zinco.Copper is a metal that can be found in its native form in nature, having been extracted and worked by Man since prehistoric times. Its discovery and use, as well as the knowledge of its properties, has contributed to the development of our civilization, becoming increasingly valuable as well and with countless applications. It is an essential trace element for most living organisms, and its structural and functional relevance is related to the metabolic functions of several cupro-dependent enzymes, such as cytochrome-c oxidase, lysyl oxidase, ceruloplasmin, dopamine-β-monooxygenase, among others. There are some genetic disorders related with altered copper metabolism, of which Menkes Disease and Wilson Disease are the most relevant examples. Menkes disease is a lethal multisystemic disease of copper metabolism. Its main manifestations are progressive neurodegeneration and connective tissue disorders, combined with hair changes, which becomes fragile, thin, brittle and with a light gray color. This recessive inherited disease is X-linked, and as a result, most patients are male. Menkes Disease occurs due to mutations in the ATP7A gene. ATP7A is an energy-dependent transmembrane protein that transports copper across cell membranes. These patients usually die before the third year of life. There is no cure for this disease, however early treatment with copper-histidine complex can correct some of the neurological symptoms. Wilson's disease is an autosomal recessive disorder caused by a mutation in the ATP7B gene, with consequent impairment of biliary copper excretion. The accumulation of copper, first in the liver, then in the brain and other tissues, produces clinical manifestations that can include, among others, liver, neurological and psychiatric and ophthalmological disorders. Early detection is critical because late-initiated treatments have a much higher risk of unfavourable clinical outcomes. Genetic testing becomes unpractical due to the large number of identified mutations, therefore the diagnostic depends essentially on a set of laboratory tests associated with clinical manifestations. Pharmacological treatments need to last all lifetime. Currently, treatment consists in the administration of chelating agents, which can promote in some treated patients additional clinical deterioration, and/or zinc salts.Pinheiro, Lídia Maria Veloso e CabralPereira, Maria de Fátima dos Anjos GarciaRepositório da Universidade de LisboaSantos, Ana Catarina2022-05-11T14:43:55Z2021-07-192021-07-012021-07-19T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/52893TID:202986594porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:58:23Zoai:repositorio.ul.pt:10451/52893Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:03:54.940504Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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