Tremor essencial: visão global da doença

• Autor(a) principal: Pinto, Manuel Duarte Carvalho Lages
• Data de Publicação: 2013
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/1506
• topic: Tremor essencial; Tremor essencial - Diagnóstico; Tremor essencial - Tratamento; Tremor essencial - Neuropatologia; Tremor essencial - Distúrbio do movimento

O tremor essencial é uma das patologias mais comuns entre as patologias do sistema nervoso, sendo que é vista frequentemente pelos médicos neurologistas. Estima-se que a prevalência a nível mundial desta doença se situe entre os 0,41% e os 3,92%. Apesar de não haver uma causa definida para a doença, o que faz com que a sua etiologia ainda permaneça, em grande parte, desconhecida dados recentes indicam-nos que a patologia ocorre com um padrão familiar, embora se tenha verificado que também pode ocorrer de forma esporádica. Foram identificados até ao momento pelo menos 3 genes que podem aumentar a suscetibilidade para o tremor essencial: ETM1, ETM2 e ETM3. Existem também evidências que alguns fatores de risco podem contribuir para o surgimento da patologia, entre eles o álcool, o chumbo e os alcaloides do grupo das β-carbolinas. A evidência atual indicanos que o tremor essencial é uma doença neurodegenerativa, em que há envolvimento seletivo, tanto anatomicamente como fisiologicamente, de um sistema organizado de neurónios, mais especificamente as células de Purkinje; para além disso, a patologia pode eventualmente afetar sistemas não- motores, como por exemplo, a cognição e o olfato. O tremor essencial é definido classicamente por um tremor de ação (postural ou cinético), bilateral, em grande parte simétrico, que afeta mais frequentemente os braços e a cabeça e que é visível e persistente. O diagnóstico diferencial é feito principalmente com a doença de Parkinson. As possibilidades terapêuticas para o tratamento do tremor essencial usadas hoje em dia foram descobertas por tentativa-erro, sendo estas originalmente concebidos para outras patologias. Os dois únicos fármacos com eficácia estabelecida para a patologia são o Propranolol e a Primidona, sendo que a cirurgia está recomendada para casos mais graves e refratários. Em estudo continuam futuras possibilidades terapêuticas.