Pesquisa do cromossoma Y na síndrome de Turner

• Autor(a) principal: Ventura, Vânia Patrícia da Silva
• Data de Publicação: 2010
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/7347
• topic: Biologia molecular; Genética molecular; Doenças genéticas; Cromossomas

A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que consiste na presença de um único cromossoma X normal na mulher. A incidência desta patologia é de aproximadamente 1 em cada 2500 nados vivos femininos. Para além da monossomia do cromossoma X, podem co-existir outras linhas celulares com dois ou mais cromossomas X, cromossomas com anomalias estruturais e ainda a presença do cromossoma Y, completo ou parte dele. A presença deste cromossoma nas pacientes com Síndrome de Turner representa um risco aumentado (15-30%) de desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente trabalho propõe-se determinar a presença de genes mapeados no cromossoma Y (SRY, TSPY, DDX3Y e HSFY) em indivíduos com Síndrome de Turner e avaliar a importância de um teste molecular para a detecção de sequências do cromossoma Y, que escapam à detecção por técnicas de citogenética convencional. Detectou-se, usando a técnica de PCR, uma frequência de 4,08% de amostras com material do cromossoma Y presente em linhas celulares minoritárias. Pode pois concluir-se que este tipo de análise constitui um método complementar de diagnóstico contribuindo assim para um diagnóstico mais preciso.