Síndrome de Pfeiffer de Tipo 2 — Caso Clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Almeida, Eduardo
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Moura, Egas, Guedes, Margarida, Taborda, Filomena, Távora, Luís, Frutuoso, Simão Pedro
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5414
Resumo: Em 1964, Pfeiffer descreveu um síndrome que consistia em craniosinostose, hipoplasia da face, polegares largos e desviados medialmente, haluxes largos e grandes e outras anomalias esqueléticas. Descreve-se um lactente do sexo feminino, segundo filho de pais saudáveis e não consanguíneos, que preenche os critérios diagnósticos do Síndrome de Pfeiffer de tipo 2. Discutem-se os aspectos clínicos, radiológicos e genéticos deste síndrome.
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