Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriais

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Laureano, João Francisco Martins
Data de Publicação: 2015
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/10913
Resumo: Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz
id RCAP_0be25df470c3d0454754f62255f13a63
oai_identifier_str oai:comum.rcaap.pt:10400.26/10913
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriaisMitocôndriaDoenças mitocondriaisTerapia genéticaDissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas MonizAlém do núcleo, a mitocôndria é o único organelo celular que possui o seu próprio genoma, estando este sujeito a mutações que estão na origem das doenças mitocondriais. Estes distúrbios afetam uma em cada 5000 pessoas, aproximadamente. Apesar dos diversos esforços levados a cabo para encontrar uma terapêutica com resultados significativos, ainda não existe uma cura conhecida para este tipo de patologia. Nos últimos anos tem sido feito um progresso notável no que diz respeito à identificação de mutações genéticas causadoras de doenças mitocondriais, no entanto o progresso para a descoberta de tratamentos eficazes tem sido lento. Contribuem para tal complicação uma heterogeneidade genética e clínica muito extensa, bem como a dificuldade em conseguir direcionar fármacos ou ácidos nucleicos para a matriz mitocondrial. Nesta monografia foi feita uma revisão de potenciais soluções terapêuticas, sobretudo pela via genética. Esta abordagem pode ser dividida, essencialmente, em três grupos diferentes: importação de secções de DNA ou RNA para a mitocôndria; manipulação do conteúdo genético mitocondrial; correção de um defeito através da expressão de genes manipulados a partir do núcleo.Bekman, EvgueniaRepositório ComumLaureano, João Francisco Martins2016-01-18T14:36:19Z2015-11-01T00:00:00Z2015-11-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.26/10913201006790porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-10-06T14:51:44Zoai:comum.rcaap.pt:10400.26/10913Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:06:35.820055Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriais
title Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriais
spellingShingle Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriais
Laureano, João Francisco Martins
Mitocôndria
Doenças mitocondriais
Terapia genética
title_short Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriais
title_full Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriais
title_fullStr Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriais
title_full_unstemmed Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriais
title_sort Novas abordagens na terapia genética em doenças mitocondriais
author Laureano, João Francisco Martins
author_facet Laureano, João Francisco Martins
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Bekman, Evguenia
Repositório Comum
dc.contributor.author.fl_str_mv Laureano, João Francisco Martins
dc.subject.por.fl_str_mv Mitocôndria
Doenças mitocondriais
Terapia genética
topic Mitocôndria
Doenças mitocondriais
Terapia genética
description Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz
publishDate 2015
dc.date.none.fl_str_mv 2015-11-01T00:00:00Z
2015-11-01T00:00:00Z
2016-01-18T14:36:19Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.26/10913
201006790
url http://hdl.handle.net/10400.26/10913
identifier_str_mv 201006790
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799129936375578624

Registros relacionados