Alterações hematológicas das doenças autoimunes

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Correia, Rita Estevão
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/63166
Resumo: Tese de mestrado, Análises Clínicas, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.
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spelling Alterações hematológicas das doenças autoimunesLaboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves [Relatório de estágio]Análises clínicasImunologiaHematologiaBioquímicaMicrobiologiaControlo de qualidadeTeses de mestrado - 2022Ciências da saúdeTese de mestrado, Análises Clínicas, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.As doenças autoimunes são caracterizadas pela resposta do sistema imunológico contra o próprio organismo, em que há destruição de células saudáveis, podendo resultar em algumas doenças como a anemia hemolítica autoimune o lúpus eritematoso disseminado, a artrite reumatoide, e a síndrome antifosfolípídica, entre outras. Estas patologias devem ser identificadas, diagnosticadas e tratadas de acordo com a orientação do médico. O diagnóstico das doenças autoimunes é normalmente feito pela observação dos sinais e sintomas apresentados pelo doente, que variam de acordo com a doença, e por meio de exames imunológicos, moleculares e de imagem. Nas doenças autoimunes sistémicas há envolvimento de múltiplos órgãos e produção de autoanticorpos. Estas doenças estão, frequentemente, associadas a manifestações hematológicas tais como discrasias sanguíneas e citopenias que, por vezes, constituem o primeiro sinal de apresentação da doença. A anemia hemolítica autoimune ocorre quando os autoanticorpos levam à lise das hemácias do sangue. É mais comum em adultos jovens e ainda não se sabe exatamente a causa. Acredita-se que a desregulação do sistema imune possa ocorrer por infeção, por uso de alguns fármacos ou por presença de doença autoimune que possa favorecer o surgimento desta anemia. Os sintomas estão relacionados com a diminuição da quantidade de hemoglobina e, consequentemente, do oxigénio circulante no sangue, podendo ocorrer fraqueza, palidez, perda de apetite, dor de cabeça, unhas fracas, falha da memória, pele seca e indisposição. Apesar de nem sempre ser possível identificar a causa da anemia, é importante que sejam feitos exames tais como o hemograma, a contagem de reticulócitos, o doseamento da bilirrubina e testes imunológicos, como o teste de Coombs direto, para verificar se há doenças ou fatores desencadeantes. O tratamento indicado envolve o uso de medicamentos para regular a atividade do sistema imune, como corticoides e imunossupressores. Em alguns casos pode ser preconizada a esplenectomia, já que é no baço que as hemácias são destruídas. No lúpus eritematoso sistémico, as células de defesa do organismo atacam as células saudáveis, resultando em inflamação nas articulações, olhos, rins e pele, entre outras manifestações. Ocorre devido a mutações genéticas que surgem durante o desenvolvimento fetal e, por isso, os sinais e sintomas ocorrem em pessoas jovens. Os sintomas surgem sob a forma de surtos, sendo estes desencadeados por fatores que interferem no sistema imunológico ou que favoreçam o aparecimento das manifestações clínicas, tais como o uso de alguns fármacos ou a exposição prolongada ao sol. Frequentemente, aparece uma mancha vermelha no rosto em forma de borboleta, dores nas articulações, cansaço excessivo e feridas na boca e no nariz. Nestes casos, o médico deve prescrever exames de urina e de sangue, podendo ocorrer proteinúria, alterações no hemograma e presença de autoanticorpos. O tratamento tem como objetivo aliviar os sintomas, já que a doença não tem cura e comporta anti-inflamatórios, corticoides e imunossupressores. A artrite reumatoide é caracterizada pela inflamação e inchaço das articulações. A causa não é muito bem conhecida, mas acredita-se que infeções virais ou bacterianas possam favorecer o desenvolvimento da doença. Os sintomas, tal como acontece no lúpus, podem aparecer e desaparecer sem qualquer explicação, sendo os principais a vermelhidão, o inchaço, as dores e rigidez nas articulações, febre, cansaço e mal-estar. O tratamento indicado é o uso de medicamentos anti-inflamatórios, para diminuir a inflamação e aliviar os sintomas e a fisioterapia, para evitar a limitação da amplitude do movimento da articulação. A síndrome do anticorpo antifosfolipídico, ou síndrome de Hughes, é uma situação clínica rara em que o organismo produz anticorpos antifosfolipidicos, que atacam os fosfolipídos das células adiposas, fazendo com que o sangue tenha maior facilidade para coagular e formar trombos, interferindo na coagulação sanguínea, podendo mesmo resultar em dor de cabeça, dificuldade em respirar e ataque cardíaco. Pode ser classificada em três tipos principais: Primária, em que não há causa específica; Secundária, que acontece como consequência de outra doença (p.e. lúpus eritematoso sistémico, a esclerodermia e a artrite reumatoide); Catastrófica, que é o tipo mais grave, no qual há formação de trombos em pelo menos 3 locais diferentes em menos de 1 semana. É mais frequente em mulheres entre os 20 e 50 anos. O tratamento deve prevenir a formação de trombos e evitar complicações, principalmente quando a mulher está grávida. Os principais sinais e sintomas (dor no peito, dificuldade para respirar, dor de cabeça, náuseas, inchaço dos membros, abortos espontâneos sucessivos ou alterações na placenta) estão relacionados com alterações no processo de coagulação e ocorrência de trombo. O diagnóstico síndrome do anticorpo antifosfolipídico, é definido pela presença de pelo menos um critério clínico (trombose arterial ou venosa, ocorrência de aborto, parto prematuro, doenças autoimunes e presença de fatores de riscos para trombose) e outro laboratorial, ou seja, pela presença de um sintoma da doença e pela deteção de pelo menos um autoanticorpo no sangue (p.e. anticoagulante lúpico, anticardiolipina; anti beta2-glicoproteína 1). Estes anticorpos devem ser avaliados em dois momentos diferentes, com um intervalo de pelo menos 2 meses. De um modo geral, sob o ponto de vista laboratorial, podemos observar linfocitose com neutrofilia e reticulocitose na anemia hemolítica autoimune, citopenia no lúpus, neutropenia na artrite reumatoide e trombocitopenia na síndrome do anticorpo antifosfolipídico. O diagnóstico diferencial perante um hemograma com estas alterações, deve sempre incluir a possibilidade de uma doença autoimune, e ser seguido da pesquisa dos autoanticorpos específicos, segundo os critérios de classificação definidos e tendo em conta as queixas e história clínica do doente. O tratamento destas patologias, na maioria das vezes, deve ser avaliado caso a caso e o desenvolvimento novos agentes biológicos pode ser promissor embora, frequentemente, causem citopenias. São necessários mais estudos para identificar novos alvos moleculares e definir novas estratégias terapêuticas eficazes.Autoimmune diseases are characterized by the immune system's response against the body itself, in which there is destruction of healthy cells, which can result in some diseases such as autoimmune hemolytic anemia, disseminated lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, and antiphospholipid syndrome, among others. These pathologies must be identified, diagnosed and treated according to the doctor's guidance. The diagnosis of autoimmune diseases is usually made by observing the signs and symptoms presented by the patient, which vary according to the disease, and by means of immunological, molecular and imaging tests. In systemic autoimmune diseases there is involvement of multiple organs and production of autoantibodies. These diseases are often associated with haematological manifestations such as blood dyscrasias and cytopenias, which are sometimes the first sign of the disease. Autoimmune hemolytic anemia occurs when autoantibodies lead to lysis of red blood cells. It is more common in young adults and the exact cause is not yet known. It is believed that dysregulation of the immune system may occur due to infection, the use of some drugs or the presence of an autoimmune disease that may favor the emergence of this anemia. The symptoms are related to the decrease in the amount of hemoglobin and, consequently, the oxygen circulating in the blood, which can lead to weakness, pallor, loss of appetite, headache, weak nails, memory failure, dry skin and indisposition. Although it is not always possible to identify the cause of anemia, it is important that tests such as a blood count, reticulocyte count, bilirubin assay and immunological tests, such as the direct Coombs test, are performed to check for diseases or factors. triggers. The indicated treatment involves the use of drugs to regulate the activity of the immune system, such as corticosteroids and immunosuppressants. In some cases, splenectomy may be recommended, since it is in the spleen that the red blood cells are destroyed. In systemic lupus erythematosus, the body's defense cells attack healthy cells, resulting in inflammation in the joints, eyes, kidneys and skin, among other manifestations. It occurs due to genetic mutations that arise during fetal development and therefore signs and symptoms occur in young people. Symptoms appear in outbreaks, which are triggered by factors that interfere with the immune system or that favor the onset of clinical manifestations, such as the use of some drugs or prolonged exposure to the sun. Often, a red spot appears on the face in the shape of a butterfly, joint pain, excessive tiredness and sores in the mouth and nose. In these cases, the doctor must prescribe urine and blood tests, which may lead to proteinuria, changes in the blood count and the presence of autoantibodies. Treatment aims to relieve symptoms, as the disease has no cure and includes anti-inflammatory drugs, corticosteroids and immunosuppressants. Rheumatoid arthritis is characterized by inflammation and swelling of the joints. The cause is not very well known, but it is believed that viral or bacterial infections may favor the development of the disease. Symptoms, as with lupus, can appear and disappear without any explanation, the main ones being redness, swelling, joint pain and stiffness, fever, tiredness and malaise. The indicated treatment is the use of anti-inflammatory drugs to reduce inflammation and relieve symptoms and physical therapy to avoid limiting the range of motion of the joint. Antiphospholipid antibody syndrome, or Hughes syndrome, is rare in which the body produces antiphospholipid antibodies, which attack the phospholipids of fat cells, making the blood easier to clot and form thrombi, which interfere with blood clotting, which may result in in headache, difficulty breathing and heart attack. It can be classified into three main types: Primary, in which there is no specific cause; Secondary, which occurs as a consequence of another disease (systemic lupus erythematosus, scleroderma and rheumatoid arthritis); Catastrophic, which is the most severe type, in which thrombus forms in at least 3 different sites in less than 1 week. It is more common in women between the ages of 20 and 50. Treatment should prevent thrombus formation and avoid complications, especially when the woman is pregnant. The main signs and symptoms (chest pain, difficulty breathing, headache, nausea, swelling of the limbs, successive miscarriages or changes in the placenta) are related to changes in the clotting process and the occurrence of thrombus. The diagnosis of antiphospholipid antibody syndrome is defined by the presence of at least one clinical criterion (arterial or venous thrombosis, occurrence of miscarriage, premature birth, autoimmune diseases and presence of risk factors for thrombosis) and another laboratory criterion, that is, the presence of a symptom of the disease and the detection of at least one autoantibody in the blood (lupus anticoagulant, anticardiolipin; anti beta2-glycoprotein 1). These antibodies should be evaluated at two different times, with an interval of at least 2 months. From a laboratory point of view, we can observe lymphocytosis with neutrophilia and reticulocytosis in autoimmune hemolytic anemia, cytopenia in lupus, neutropenia in rheumatoid arthritis, and thrombocytopenia in antiphospholipid antibody syndrome. The differential diagnosis in a blood count with these alterations must always include the possibility of an autoimmune disease, and be followed by the search for specific autoantibodies, according to the defined classification criteria and taking into account the patient's complaints and clinical history. The treatment of these pathologies, in most cases, must be evaluated on a case-by-case basis and the development of new biological agents may be promising, although they often cause cytopenias. More studies are needed to develop new molecular targets and to prove their effectiveness.Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves.Borralho, Adelaide Maria Afonso FernandesCenteno, Alexandra Maria Mariz CastroRepositório da Universidade de LisboaCorreia, Rita Estevão2024-03-05T10:46:39Z2021-07-212021-06-292021-07-21T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/63166TID:203082290porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-03-11T01:19:58Zoai:repositorio.ul.pt:10451/63166Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T03:14:30.080856Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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